Highlights FøtoSandbjerg

DFMS Et tværfagligt videnskabeligt selskab Sonografer (jordemødre/sygeplejersker), læger, molekylærbiolog, klinisk kemik, sygehuspræst Obstetrik Genetik Neonatologi, børne-kardiologi, -thoraxkirurgi, -urologi, -orthopædkirurgi CSS/CSH Patolog

DFMS Et tværfagligt videnskabeligt selskab Sonografer (jordemødre/sygeplejersker), læger, molekylærbiolog, klinisk kemik, sygehuspræst Obstetrik Genetik Neonatologi, børne-kardiologi, -thoraxkirurgi, -urologi, -orthopædkirurgi CSS/CSH Patolog

DFMS 2012 Vi er blevet 3 år – ca 300 medlemmer – 100 til FøtoSandbjerg ISUOG 2012 DFMS –nogle beslutninger Inddragelse af handikaporganisationer i rådgivningen Kønsskanninger Skanning på ikke-medcinsk indikation ”Hyggeskanninger”

Arbejds- & guideline grupper Arbejdsgrupper FøtoSandbjerg Styregruppe for FØTOdatabasen/Forskningsudvalget 1. Trimester screening Kvalitetssikring Nomenklatur og diagnose gruppen Kursusudvalget Uddannelsesudvalget Astraia Patientinformation Guidelinegrupper Kontrol af MC gemelli Array-CGH Cervix screening Screeing for præeklampsi/IUGR

FøtoDatabasen Aktuelt med 219.223 graviditeter fra 2008

FøtoSandbjerg 2013 Workshops 1. Trim screening Organisation/logistik Genetisk udredning (organisation)

FøtoSandbjerg 2013 Meget genetik denne gang Frit føtal DNA – ”The test to end all ULS?” ”Hus-genetiker”/fælles konferencer Array-CGH

Lone Frank ”Konsumer genetics” Mainframe PC ”Behavioural genetics” Vigtigheden af forældres opdragelse? ”Følsomme” og ”Robuste” Gener

Guideline – MC gemelli 200/år i DK – Højrisikograviditet! Tidlig henvisning! Uge 12 NF: + TR + DV Uge 16: Risikostratificering! Alle biometrier +DV flow Lavrisiko (80 %): >85% ukompliceret grav Højrisiko: (20%): >70% kompliceret grav

Guideline – Prænatal array-CGH Hovebudskab: Indiceret ved alle misdannelser, og små biometrier 6-14% sikkert sygdomsfremkaldende array – heraf ville ca halvdelen have normal almindelig karyotype Svartid <7 dage HUUUSK: Forældreblodprøver! TÆT samarbejde med klin gen afdeling

Foredrag Jonathan Mathisen: Kort femur Malene Kloster: Abortrisiko efter CVS i Region Syddanmark Anne Sørensen: PhD: BOLD MRI: MR-måling af iltindhold i fostret Dorte Brask: PhD: YKL-40 og præeklampsi, FGR, GDM

Nye guidelinegrupper Retningslinjer for prænatal information og rådgivning (ved føtal sygdom, bla involvering af handikaporganisationer og multidiciplinære team) Udredning, prognose og rådgivning ved borderline CNS anomalier (bla VM, og cerebellar vermis hypoplasi) Opdatering: Biometrier Opdatering: SUA

Nye guidelinegrupper Efter Sandbjerg: PCR-analyser på amniocentese ved mistanke om intrauterin infektion / IUD

Nye arbejdsgrupper Invasiv behandling. Organisation/logistik DFMS Statement vedr ff-DNA

Fælles med Obstetrisk Sandbjerg Screening for præeklampsi og FGR - Arteria uterina Cervix