Genetisk udredning, ægsortering og fosterdiagnostik

Slides:



Advertisements
Lignende præsentationer
Cellecyklus G1: Vækstfase, hvor der dannes proteiner
Advertisements

Tab og traumer 1: Hvilke patienter drejer det sig om?
Proces – trin for trin Leder afsøger alternativer til udpegning
BIOANALYTIKERES KERNEFAGLIGHED OG PROFESSIONSIDENTITET
Fra idé til virkelighed - en metode til udvikling af nationale, tværfaglige, evidensbaserede kliniske retningslinjer Ann-Birgit Guldager Nonboe klinisk.
Ret til hurtig udredning og differentieret ret til behandling
HPA-1a -En screening af bloddonorer
Analysetekniske udfordringer i forbindelse med diagnosticering
Visitation til børne-ungdomspsykiatrisk afd.
Er kvinder kodet genetisk til at kunne overleve bedre end mænd?
Prævention til kvinder, der lige har født og til unge
Genetisk disposition til gynækologisk cancer
Temaaftener for patienter med Mb
U-kursus i føtal medicin Onsdag 23/
Projekt Planlagt Kejsersnit
Highlights FøtoSandbjerg
Tema 1 Den gravide/parrets udvikling mod forældreskab FORÆLDRE- OG FØDSELSFORBEREDELSE.
Gynækologisk klinik Randers
R apport fra de Odontologiske Videncentre hvad kan vi bruge centrene til ? TNL’s Udviklingsdag Odense Jette Daugaard-Jensen og Hans.
Grænsen for fri abort i Danmark Skal den ændres?
Hvordan kan regionerne udfører misbrugsbehandling i praksis
- Genteknologi Perfektionisme eller forbedring?
TROMBOSEPROFYLAKSE Hvorfor. Hvem. Hvad og hvor meget
Bloddonorernes Landskomité, d. 24. maj 2014, Middelfart
Aflastning i graviditeten
Håndtering af utilsigtede hændelser på Århus Universitetshospital, Skejby og erfaringer fra Klinisk Biokemisk Afdeling Else Marie Vestergaard Afdelingslæge,
Charlotte Wilken-Jensen 14.september 2010
Det palliative teams ansvar og opgaver
Udredningsretten De medicinske specialers udfordring.
Håndtering af lettere hovedtraumer hos voksne
SPECIALE UDDANNELSEN I ALMEN MEDICIN
Kønsbunden arv.
KOL i almen praksis. d d Hvad kan vi i almen praksis … Opsporing Udredning Behandling.
Guideline: TIDLIGERE TRAUMATISK OBSTETRISK FØDSELSOPLEVELSE
Differentieret Indsats Conny Kuhlman Jordemoder,
Pakkeforløb for kræftpatienter
PERINATAL AUDIT REGION NORD. Følgende dødsfald drøftes i perinatal audit Dødfødte fra uge 22+0 Alle levendefødte, som dør inden for 28 levedage, såfremt.
Misbrugsgruppe på sengeafsnit S1/32 i Psykiatrien Syd Baggrund og opstart Gruppen i praksis Udsagn Effekt, udfordringer og udvikling Spørgsmål Misbrugskonsulent.
Hvordan udnytte rammerne bedre for at forebygge og behandle medfødte rusmiddelskader hos børn? 16. marts 2015 Kirsten Mundt, projektleder Sundhedsstyrelsen.
SATSPULJEPROJEKT FOR SÅRBARE GRAVIDE Side 1. UDMØNTNING AF MIDLER FRA SUNDHEDSPOLITISK UDSPIL TIL SÅRBARE GRAVIDE 2 Regeringens Sundhedspolitiske udspil.
Standardbehandling til alle patienter med akut koronart syndrom: Tbl. ASA 75 mg x 1. Ved ASA-intolerans gives clopidogrel 75 mg x 1 livslangt Tbl. clopidogrel.
HPV infektion og HPV relateret sygdom
Resultat af Tønder rapporten 2009 dagklinik Tilstedeværelse af sygeplejerske til mhp overflytning. undersøgelsesklinik ( elektiv og.
Sene aborter i Danmark Jannie Dalby Salvig Medlem af abortankenævnet.
ADHD indsatsen i Region Sjælland Den 18.september 2012.
Børn og fedme Overvægtige børn set fra en pædiatrisk afdeling Inger Bendtson Ledende overlæge, dr.med. Pædiatrisk Afdeling, Roskilde.
Vurdering af kommunernes implementeringen af ”National handlingsplan til forebyggelse af hepatitis C blandt stofmisbrugere” Afdelingslæge, Ph d Jan Fouchard.
Obstetrisk visitation svangreomsorg1. Case: Katrine og hendes mange dejlige børn Thrombofili, tid DVT thrombose profylaksethrombose profylakse.
Velkommen til Øjenafdelingen i Vejle -en del af Sygehus Lillebælt
Graviditet efter bariatrisk kirurgi Revision - 1
Runa Poulsen og Thomas Hjertholm
Palliation til børn og unge
Ny obstetrisk registreringspraksis fra 2017
Obstetrisk visitation
Udredning - Behandling
Aftale format – Use cases
Aabenraa modellen er et initiativ, som fremmer den naturlige fødsel uden unødvendige indgreb – i en konstruktiv dialog med den gravide og fødende med formålet.
Fibromer / muskelknuder
Varicella i graviditeten
Metoden fælles beslutningstagning
Bilag 1c: Visitationsproces
Gentest.
Genetik.
Anne Sofie Hansen Læge, Ph.d.-studerende
Prævention Slide om prævention slettes, hvis ikke klassen selv har vist interesse, da meget få endnu er nået til deres seksuelle debut, jf. AdamogEva.dk’s.
Arvelig spastisk paraparese Hereditær spastisk paraparese (HSP)
MALARIA.
Præsentationens transcript:

Genetisk udredning, ægsortering og fosterdiagnostik Ida Charlotte Bay Lund Læge, ph.d.-studerende Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Fosterdiagnostik (www.cffd.dk) Aarhus Universitetshospital Genetisk udredning, ægsortering og fosterdiagnostik

Agenda Generelt om genetisk udredning og diagnostik Arvegange og genetiske varianter inden for blødersygdomme Genetisk udredning af børn med svær hæmofili Genetisk diagnostik før og under en graviditet, hvor kvinden er bærer af hæmofili - ”ægsortering”/preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) - fosterdiagnostik (skanning, blodprøve, moderkageprøve)

Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, skejby Rådgivning   Laboratorium

Den rådsøgende/patienten OG familien Den rådsøgende (proband) bliver henvist fra egen læge eller anden afdeling Indkaldes til konsultation/klinisk genetisk rådgivning Sygehistorie (fænotype) Stamtræ Undersøgelse (fænotype) Vurdering af evt. videre udredning og diagnostik Genanalyse (genotype) Rådgivning Andre familiemedlemmere

Arvegang indenfor blødersygdom Hæmofili A (36 %) og B (8 %) X-bunden recessiv/vigende arvegang Kvindelige bærere: Halvdelen af drengebørn får hæmofili og halvdelen af pigebørn bliver bærere Mænd med hæmofili: Alle drengebørn bliver raske og alle pigebørn bliver bærere

Far rask Far hæmofili Mor rask Mor bærer

Arvegange indenfor blødersygdom Von Willebrands sygdom (44 %) Genforandring sidder på kromosom nummer 12 Dominant arvegang  én genforandring på det ene af kromsompar 12 er nok til at give sygdom Type 2N og 3  forandring på begge kromosomer  recessiv arvegang Sjældent henvist. Hvis henvist i forhold til type 3 og hvordan barn skal passes på

Genetiske varianter Hæmofili A og B: - varianten i den enkelte familie giver sig til udtryk på samme måde hos drengene/mændene i familien (som hovedregel) Hæmofili A (36 %): -varianten i F8-genet på kromosom X  kan fortælle om mild, moderat eller svær type Hæmofili B (8 %): -nogle varianter i F9-genet på kromosom X kan sige noget om sværhedsgrad Variant kan have betydning for behandlingen

Genetisk udredning af drenge med svær hæmofili A Undersøgelse af varianten i F8-genet Forløb i Center for Hæmofili og Trombose. Børneafdelingen henviser og sender blodprøve Klinisk Genetisk rådgivning Patient Familieudredning Intron 22 inversion Sekventering Databaser mdr. Tværfaglige forløb

Genetisk udredning før en graviditet Henvisninger fra kvinder med svær blødersygdom i familien Ved ønske om: Bærerstatus i forhold til graviditet og fødsel (blødningsrisiko) Evt. ønsker om at være forberedt på ægsortering (PGD) eller fosterdiagnostik Klinisk genetisk rådgivning Kvindens ønsker og familiehistorie Muligheder Evt. videre diagnostik Intet ønske om viden . OBS!! tager mdr. hvis varianten i familien ikke er kendt Yderligere familieudredning – genetisk variant i familien allerede klarlagt?

Genetisk udredning før en graviditet Når kvinden har været til klinisk genetisk rådgivnng og familiens genetiske variant er klarlagt kan der henvises til: ”Ægsortering”/Preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) Pre= før Implantation=ægget sætter sig fast i livmoderen

PGD – undersøgelse udenfor livmoderen (reagensglas) af det helt tidligere fosterstadie

PGD: Tekniske aspekter Stimulation af kvindens æggestokke med hormoner som ved ”almindelig” fertilitetsbehandling/reagensglasbehandling/IVF Ægudtagning og befrugtning med mandens sæd i laboratoriet På 3. – 5. dagen efter befrugtning udtages 5-10 celler fra hvert befrugtede æg (blastocyst) Blastocysterne nedfryses indtil der er svar på den genetiske analyse Ét enkelt befrugtet æg (embryon) uden den genetiske variant lægges op i livmoderen enten i naturlig cyklus eller ved hjælp af hormoner 99 % følsomhed  evt. opfølgende moderkageprøve

Facts om PGD-behandling i Danmark AUH og RH opstart i 1999 1999-2014: - påbegyndt 1.098 behandlingscykler  158 (14 %) graviditeter  131 fødsler  154 børn (inkl. tvillinger) (AUH+RH) - Over 100 forskellige indikationer, hvor hæmofili A var iblandt de15 hyppigste (AUH) 2015: Fertilitetsklinikken på AUH lukker og flyttes til Aalborg Universitetshospital Målsætning for RH og Alborg: 300 behandling per år Ventetid højst 12 måneder, men har været optil 3 år

PGD med blødersygodm som indikation RH, de sidste 10 år: - 8-10 stykker, ligeligt fordelt mellem Hæmofili A og B Aarhus og Aalborg, 1999-2018: - 14 med Hæmofili A og 2 med Hæmofili B

Genetisk udredning under en graviditet Henvisninger fra gravide kvinder med svær blødersygdom i familien Akut klinisk genetisk rådgivning (få dage) Kvindens ønsker og familiehistorie Muligheder Evt. videre diagnostik Ønske ikke viden Ønsker viden . Bærer Yderligere familieudredning Ej bærer

Genetisk udredning under en graviditet Gravid kvinde, hvor hun er bærer af en kendt genetisk variant, som giver hæmofili hos drengebørn: Tilbud om henvisning til svangreambulatoriet og Center for Hæmofili og trombose Evt. kønsskanning (i uge 13/15-16)  forberedt ved fødsel hvis drengebarn (50 %) Evt. fosterdiagnostik med moderkageprøve i 11. uge Evt. fosterdiagnostik senere i graviditeten

Genetisk udredning under en graviditet Gravid kvinde med svær blødersygdom i familien, som ønsker fosterdiagnostik og som har været til klinisk genetisk rådgivning. Modtagelse af moderkageprøve: Opslag i laboratoriedatabase og journal Undersøgelse af moderkagevæv for familiens genetiske variant inkl. kromosomundersøgelse XY kønsbestemmelse XX

Retningslinjer for fosterdiagnostik Januar 2017 Formål: Det nationale tilbud om fosterdiagnostik har siden indførelsen haft til formål gennem neutral og fyldestgørende information at give den gravide/parret mulighed for at træffe de valg, der er rigtige for hende/dem – ikke at hindre fødsel af børn med alvorlige sygdomme eller handikap.

Retningslinjer for fosterdiagnostik Indikationer for moderkageprøve og fostervandsprøve: 5.3.2 Invasiv diagnostik på grundlag af risikovurderingen 5.3.3 Invasiv diagnostik på grundlag af klinisk genetisk rådgivning og undersøgelse 5.3.4 Invasiv diagnostik af andre grunde Januar 2017 Moderkageprøve (fra uge 10 og frem til fødslen) Fostervandsprøve (fra uge16-17 og frem til fødslen)

Retningslinjer for fosterdiagnostik Januar 2017 Muligheder med fosterdiagnostik: Hvis den gravide/parret ønsker at fortsætte graviditeten uanset, er det mest hensigtsmæssige, grundet lille abortrisiko ved moderkage- og fostervandsprøve, at ”nøjes” med kønsskanning og dermed at få viden og være forberedt ved dreng med 50 % risiko for hæmofili: -gravide/parret og familien kan være forberedte -de sundhedsprofessionelle kan være forberedte 9.3 Hvis abort kommer på tale Fosterets tilstand kan være så alvorlig, at den gravide/forældrene ønsker at få svangerskabet afbrudt. Hvis denne beslutning træffes inden for de første 12 graviditetsuger, er der stadig adgang til fri abort. Hvis det drejer sig om en alvorlig tilstand, der først opdages efter 12 uger, skal der anmodes om tilladelse fra det regionale abortsamråd, jf. afsnit 5.5. Jo senere i graviditeten, jo alvorligere må tilstanden være for at få tilladelse til afbrydelse af svangerskabet.

Non-Invasiv Prænatal Test, NIPT: undersøgelse af DNA fra moderkagen via en blodprøve fra den gravide Viden om dreng/pige allerede fra uge 10-12 : - muligt eller ?

Non-Invasiv Prænatal Test, NIPT: undersøgelse af DNA fra moderkagen via en blodprøve fra den gravide Indikationer: Høj risiko for Down syndrom ved den nationale screening. Undersøgelse af et ekstra kromosom 21 (Down syndrom), et ekstra kromosom 18 (Edwards syndrom) eller kromosom 13 (Patau syndrom) Usikkerhed omkring måling af antallet af X-kromosomer Køn i uge 10 problematisk?

Reproduktive valg ved genetisk sygdom i familien Ingen børn Chancen Æg- eller sædcelledonation Adoption PGD Fosterdiagnostik +/- ønske om at fortsætte graviditeten ved evt. genafvigelse hos foster

Fordele og ulemper ved PGD og fosterdiagnostik (PND – prænatal diagnostik=fosterdiagnostik) PGD og efterfølgende moderkageprøve Fosterdiagnostik (PND) ved moderkageprøve Fertilitetsbehandling ja nej Graviditetschancer 14-30 % per behandling Hvis normal fertilitet, som for andre par ~25 % i hver cyklus Følsomhed af genetisk diagnostik 99 % 100 % Stillingtagen til evt. abort 0 % 1 % 25 % (hæmofili) Abortrisiko ved indgreb ~ 0,2 % ~0,2 % Komplikationer i nyfødtsperioden Samme risiko som andre børn undfanget ved hjælp af fertilitetsbehandling Samme risiko som andre børn undfanget naturligt

Spørgsmål ?