Sygdomme i centralnervesystemet hos nyfødte Danmarks Jordemoderskole, Aalborg 2007-08 Lars P. Madsen Aalborg Sygehus Nord
GENETIK EMBRYOLOGI ANATOMI FYSIOLOGI UNDERSØGELSESMETODER SYMPTOMER SPECIFIKKE SYGDOMME DIFFERENTIALDIAGNOSER
Genetik MEGET VARIERENDE FORHOLD: MULTIFAKTORIEL RECESSIV DOMINANT IKKE-ARVELIGE HVOR RELEVANT, VIL DET BLIVE NÆVNT VED GENNEMGANG AF DE ENKELTE SYGDOMME.
Embryologi HJERNENS UDVIKLING STARTER CA. 21 DAGE EFTER KONCEPTIONEN. DESTO TIDLIGERE SKADEN SKER, JO SVÆRERE BLIVER FØLGERNE. UDVIKLINGEN PÅVIRKES AF: INFEKTIONER: RUBELLA CMV TOXOPLASMOSE MEDICAMINA: ANTIEPILEPTICA M.FL. MATER: DIABETES ALKOHOL PRÆECLAMPSI HØJ FEBER FOSTER: KREDSLØBSFORSTYRRELSER: RADIOAKTIV STRÅLING
Anatomi STORHJERNE LILLEHJERNE HJERNESTAMME RYGMARV VENTRIKELSYSTEM GRÅ/HVID SUBSTANS SULCI/GYRI BLOD/HJERNE-BARRIER
FORSKELLIGE CELLETYPER NEURONER (NERVECELLER) GLIACELLER (FUNGERER SOM MACROFAGER) DENDROCYTER (STØTTENDE OG ISOLERENDE CELLER) LIQUOR DANNELSE/ELIMINATION PLEXUS CHOROIDEUS LATERALVENTRIKLERNE 3. VENTRIKEL 4.VENTRIKEL FORAMINA M +L VILLI ARACHNOIDEA
Fysiologi Nerveimpulser
Fysiologi Endokrin funktion
Undersøgelsesmetoder ULTRALYD (TRANSPORTABELT, BLOD, LIQUOR, PVL, KALK) CT (BARNET SKAL TRANSPORTERES, IKKE SÅ EGNET TIL IMMATURE HJERNER) MR (KRÆVER OFTE ANÆSTESI, MEN MEGET GOD TIL MISDANNELSER OG O2-SKADER) EEG (PÅVISNING AF AFALD, PROGNOSTISK VED O2-SKADER) ØJENUNDERSØGELSE (UKLARHEDER, RETINAFORANDRINGER) BLODPRØVER: GLUCOSE CALCIUM, KROMOSOMER, VIRUSTITRE. URIN: METABOLISK SCREENING
Klinik UDSEENDE HOVED/RYG/EXTREMITETER LEJRING SPONTANMOTORIK TONUS REFLEKSER LED UDVIKLING SOM FORVENTET?
Symptomer SITREN, IRRITABILITET, KRAMPER. ØGET ELLER NEDSAT TONUS. DÅRLIG KONTAKT. SPISEPROBLEMER, OPKASTNINGER. INCONTINENS/RETENTION. PARESER.
De specifikke sygdomme… HYDROCEFALUS MYELOMENINGOCELER CONGENITTE INFEKTIONER CEREBRAL PARESE BLØDNINGER / ANOXI KRANIESYNOSTOSER KROMOSOMANOMALIER
Hydrocephalus KOMMUNICERENDE OG IKKEKOMMUNICERENDE ÅRSAGER: MISDANNELSER INFEKTIONER (toxoplasmose, CMV) BLØDNING (IVH grad)
Hydrocephalus SYMPTOMER BEHANDLING: HURTIGT VOKSENDE HOVEOMFANG SPÆNDING I FONTANELLEN SOLNEDGANGSBLIK SUTURDIASTASE GYLP OG OPKAST BEHANDLING: VENTRCULO-PERITONEAL SHUNT
Myelomeningocele Incidens: ca 1:1000 HVIS 1 BARN TIDLIGERE: 3%. HVIS 2 BØRN TIDLIGERE: 10%. SES I MIDTLINIEN, FRA FORREST I CRANIET, OM TIL NEDERSTE DEL AF COLUMNA. 9/10 LUMBOSACRALE +/-- INDHOLD AF NERVEVÆV. +/-- HUDDÆKKET 3/4 HAR LEDSAGENDE HYDROCEFALUS.
TILDÆKNING MED KLAR PLAST HOLDER OMRÅDET FUGTIGT FOREBYGGER INFEKTON BEHANDLING TILDÆKNING MED KLAR PLAST HOLDER OMRÅDET FUGTIGT FOREBYGGER INFEKTON CELET KAN SES UDEN AT PAKKE DET UD OVERFLYTNING TIL SPECIALAFDELING
Problemer PARESER, SYD FOR CELET INCONTINENS FOR AFFØRING ISÆR SOCIALT PROBLEM SPASTISK BLÆRE URINRETENTION URINVEJSINFEKTIONER
Kongenitte infektioner CNS infektioner Kommer under ”Infektionssygdomme”
Cerebral Parese (CP) SYMPTOMKOMPLEX P.G.A. HJERNESKADE HYPERTONI HYPOTONI ATETHOSE QUADRIPLEGI HEMIPLEGI PARAPLEGI HUSK! MANGE ER NORMALT BEGAVEDE! (Little 1861)
Årsager: Asfyksi Præmaturitet (IVH) Genetiske sygdomme (misdannelser) infektioner (CMV, Toxoplasmose etc) Alkohol Svær væksthæmning Thyroideasygdom (hypothyreose) Postnatalt (meningitis, sepsis, PPHN etc) Andre (kernicterus)
SYMPTOMERNE STARTER OFTEST FØRST I 3-4 MÅNEDERS-ALDEREN ANSPÆNDT, ØGET TONUS UROLIG PRÆGES ISÆR AF MUSKELTONUS-FORSTYRRELSER ARME: ØGET FLEXORAKTIVITET BEN: ØGET EKSTENSOR OG ADDUKTORAKTIVITET COLUMNA: SLAPHED I EKSTENSORER GENERELT: DÅRLIG BALANCE OG KONTROL
Intra-cerebrale blødninger ICH = intra-cerebral haemorrhage IVH = intra-ventricular haemorrhage
BLØDNING SES ISÆR HOS PRÆMATURE < 32 UGER (15%) APNOE IRRITABILITET OFTEST INGEN SYMPTOMER INDDELES I 4 GRADER, I, II, III, IV. SUBEPENDYMALE OG PARENCYMALE, MED OG UDEN GENNEMBRUD TIL VENTRIKLER.
MÉN, OG KOMPLIKATIONER AFHÆNGER AF GRADEN. GRAD I & II: 10% GRAD III : 36% GRAD IV : 78-90 %
Hypoxi /asfyksi SKADEN AFHÆNGER AF GRADEN AF HYPOXI VARIGHEDEN AF HYPOXI. DIFFUS/FOKAL SKADE, FRA LETTE, REVERSIBLE, TIL SVÆRE, MED ATROFI OG MICROCEFALUS, ELLER DØD TIL FØLGE. CEREBRAL PARESE MENTAL RETARDERING PROGNOSEN KAN VÆRE MEGET SVÆR AT STILLE
HJERNESKADE HOS PRÆMATURE < 1500G KAN VÆRE BÅDE HVID OG GRÅ SUBSTANS HYPOXI, ENDOTOXINER MM 15 % FÅR ALVORLIG SKADE CEREBRAL PARESE RETINOPATI EPILEPSI UNDER ½ HAR I FORSKELLIGE GRADER AHDH/DAMP/INDLÆRINGSPROBLEMER OVER ½ BLIVER HELT NORMALE
Kromosomsygdommene Kommer under”kromosomsygdomme” EX: Trisomi 21, 13, 18 (microcephale, retarderede)
Cranio-faciale anomalier - craniosynostoser Definition: for tidlig lukning af suturer Incidens: 1:2500 levendefødte Autosomalt ressesivt, dominant, indgår i syndromer (Apert, Crouzon)
Plagiocephali Lukket sutura coronalis
Trigonocephali Lukket sutura metopica
Scaphocephali Lukket sutura saggitalis
Symptomer Kosmetisk Hjerneskade Øget intracranielt tryk opkastning, højt skrig, solnedgangsblik, øget venetegning, anfald retarderet udvikling
Undersøgelser og behandling CT, 3D-CT Operation