Autismespektrumforstyrrelser ved Marlene B. Lauritsen, 1 Autismespektrumforstyrrelser ved Marlene B. Lauritsen, 1. reservelæge, klinisk lektor, DrMed

ICD-10 Gennemgribende udviklingsforstyrrelser F84.0 Infantil autisme debut < 30-36 mdr. afvigende kommunikation forstyrrelse i socialt samspil begrænset, stereotyp repetitiv adfærd F84.1 Atypisk autisme (senere begyndelsestidspunkt og/eller ikke forstyrrelser i alle 3 områder karakteristisk for infantil autisme) F84.5 Aspergers syndrom (ikke forsinkelse eller hæmning af den sproglige eller kognitive udvikling) F84.8+ og F84.9 Gennemgribende udviklingsforstyrrelse, uspecificeret

Infantil autisme Forekomst omkring 30 pr. 10.000 børn Kønsratio: 3-4 drenge for hver pige Op til 2/3 har mentalt retardering Omkring 25% har epilepsi (udvikler sig i barneårene og op i adolescensen) Regression ses i nogle tilfælde Øget ophobning af andre medicinske sygdomme

Autisme spektrum forstyrrelser Også kaldet ASD Hyppigere blandt drenge Forekomst 1 pr. 150 fødsler (60/10.000) To former: Sekundær (med kendt årsag) Idiopatisk (ukendt årsag) Vil bruge ASD og autisme lidt i flæng, selv om det ikke er helt korrekt.

Sammenligning af prævalens Diagnoser Lauritsen et al. 2004 (pr. 10.000) Chakrabarti & Fombonne 2005, Baird et al. 2006, Petersen et al. 2006, Fombonne et al. 2006, Kogan et al. 2009 Infantil autisme 11,8 9-38,9/10.000 Asperger´s syndrom 4,7 2,5-11/10.000 GUF, uspec. og andre 14,6 32,8-77,2/10.000 ASD (total) 34,4 30-116/10.000 Over til sliden og vise Og totalt ligger vi selvfølgelig også lavt. De lave estimater i vores studie kan skyldes, at der er tale om register-baseret forskning.

Atladottir et al. 2007 Pege med pointer Ikke direkte sml. med vores. Man kan se, at den yngste fødselskohorte her har den største incidens. Ser ud til at der diagnosticeres flere tilfælde med autisme. Venligst udlånt af Hjördis Atladottir, NANEA, Institut for Folkesundhed

Familie studier - autisme Antal søskende Antal søskende med autisme i % Folstein & Rutter, 1977 36 1 2.7 August et al., 1981 71 2 2.8 Baird & August, 1985 51 3 5.9 Bolton et al., 1994 137 4 2.9

Autisme blandt enæggede (MZ) og tveæggede (DZ) tvillinger Konkordans rate for MZ tvillinger DZ tvillinger Folstein & Rutter, 1977 (11 MZ, 10 DZ tvillinger) 36.4% 0% Ritvo et al., 1985 (23 MZ, 17 DZ tvillinger) 95.7% 23.5% Steffenburg et al., 1989 91.0% Bailey et al., 1995 (25 MZ, 20 DZ tvillinger) 60% Det, at konkordansraten ikke er 100% for de enæggede tvillinger, taler for, at der ikke er tale om et gen, der forårsager autisme. Stort fald fra de enæggede til tveæggede tvillinger. Hvis miljøfaktor var årsag, ville konkordansraten for enæggede og tveæggede være ens.

Infantil autisme Prævalens 30/10.000 (0,3%) ♂ / ♀ 3 - 4 : 1 ♂ / ♀ 3 - 4 : 1 MZ 36 - 91% λMZ : 20 DZ 0 - 23% Søskende 3% λS : 10

Årsager/risikofaktorer Arvelighed/genetik (familie- og tvillingestudier) Hypoteser om mulige ikke-genetiske årsager: Autoimmune sygdomme Dysfungerende mave-tarmkanal Virus, medfødt og i første levetid (inkl. vacciner) Fødselskomplikationer Embryotoksiske stoffer (eks. thalidomid, valproat)

Årsager/risikofaktorer forbundet med ASD Idiopatisk ASD (uden kendt årsag) 85-90% Sekundær (med kendt årsag) 10-15% Kromosomabnormiteter 5-10% Specifikke genmutationer (med eller uden specifikke monogene sygdomme) Miljømæssig årsag (røde hunde, anti-epileptisk medicin etc.) F.eks. udgør kromosomabnormiteter 3-5 eller op til 10% af tilfældene. Medicinske sgd. ses i 8-37% af tilfælde med ASD. Blandt idiopatiske tilfælde er der en stor del, der kan forklares med genetiske årsager.

Vorstman et al. 2006 Cytogenetiske abnormiteter hos personer med autisme er fundet på næsten alle kromosomer De hyppigst forekommende er lokaliseret på: • 2q37 • 7q* • 15q11-13* • 22q11 (velocardiofacial syndrom) (Også 22q13.3 deletion hyppigt forekommende hos pers. med autisme) * Overlap med fund fra koblingsanalyser og associationsstudier

Genetiske sygdomme Heritability Psychiatric Disorders Other important familial traits Zero Language, Religion 20-40% Anxiety Disorders, Depression, Bulimia blood pressure, personality 40-60% Alcohol and Drug Dependence IQ, plasma cholesterol, adult-onset diabetes 60-80% Schizophrenia, Bipolar Illness, ADHD Weight 80-100% Childhood autism Height

Symptomer ved autisme

Social interaktion Vanskeligheder med brug af non-verbal adfærd (øjenkontakt, gestik, ansigtsudtryk, sociale henvendelser) Problemer med at skabe relationer/venner Problemer med at udvise og henlede opmærksomhed (fælles opmærksomhed) Begrænset interesse i at glæde andre (inkl. omfang/kvalitet af trøst)

Kommunikation Forsinket eller manglende sprogudvikling Problemer med at ”opretholde/vedligeholde” en samtale Begrænset, repetitiv eller idiosynkratisk sprog (eks. neologismer, nævne bedstemor ved alder, brug af anden krop, pedantisk tale, upassende, ombytning stedord) Forsinket eller mangelfuld udvikling af symbolleg

Repetitiv, stereotyp adfærd Indskrænkede eller usædvanlige interesser Udvikling af ritualer og rutiner og vanskeligheder med ændringer i disse Stereotype motoriske mannerismer Vedvarende optagethed af delelementer (eks. hjul, dele af legetøj)

Personer med autisme er meget forskellige Afhænger af: Individuel personlighed Forskelligt intellektuelt niveau Køn? Typisk lille barn med infantil autisme: dårlig øjenkontakt, svær at komme i kontakt med, eksempelvis løfter ikke hovedet, hvis man siger barnets navn, eller der sker noget i rummet, hvor barnet er, normal udvikling m.h.t. at sidde, kravle og gå, kan evt. være lidt forsinket, stereotypier. Et eksempel på et større barn med autisme er et barn i børnehave eller de første skoleklasser, der har svært ved at begå sig, fordi det har svært ved at klare alle de uforudsete ændringer, der jo sker hele tiden i en almindelige skole eller børnehave. Nogle af pædagogerne er syge, man laver ikke de samme ting hver dag. Barnet udtrykker måske sin frustration ved at smide med ting eller kaste sig ned og slå hovedet mod gulvet p.g.a. en tilsyneladende lille ting.

Eksempler på undersøgelser, der udføres hos et barn med autisme: Anamnese Observation af barnet (hjemmet, børnehave) Lægeundersøgelse inkl. undersøge for andre ledsagende medicinske sygdomme Diagnostiske tests (interview af forældrene (ADI), observation af barn (ADOS)) Psykologiske tests WISC: Er delt op i en sproglig del og en handle-del eller prøver, hvor de forskellige prøver afspejler forskellige evner/færdigheder. Kendetegnet for personer med autisme i forhold til normale eller generelt retarderede personer er, at personer med autisme har en meget ujævn profil. De har områder, hvor de er over deres generelle niveau. Personer med autisme er bedst til hukommelsesprøver såsom talspændvidde og puslespil, hvor man skal samle non-figurative puslespil. Det er sådan at personer med autisme er bedst til at lægge puslespil, hvor de skal forholde sig til formen for at lægge puslespillet, i modsætning til normale børn, der er bedst til at lægge puslespil, hvor man skal lade sig lede af billedet. Ved intelligenstesten viser børn med autisme dårlig evne til ræsonnement, forestillingsevne og fantasi, hvilket viser sig i prøverne i billedserien, ligheder og omtanke.

Differentialdiagnoser Mental retardering (gælder infantil autisme) Angst Svær dysfasi (infantil autisme) Tilknytningsforstyrrelse (infantil autisme) Skizofreni Personlighedsforstyrrelse (skizoid og tvangsmæssig) ADHD Adfærdsforstyrrelse OCD Skizoid personlighedsforstyrrelse og tvangsmæssig personlighedsforstyrrelse mangler særinteresser. OCD: tvangstanke og –handling er ego-dyston. Opfattes som fremmede for personen, uønskede og belastende. Adfærden ved autisme opleves ikke af patienten som noget jeg-fremmed eller uønsket, men som en del af personligheden.

Psykiatrisk komorbiditet Mental retardering Tics og Tourette syndrom Selvmutilerende, tvangspræget adfærd OCD Angst Anorexia nervoesa ADHD Depression (specielt i ungdomsårene)

Autisme og komorbiditet Komorbiditet kan forårsage yderligere forværring af den kliniske problematik Evt. behandling af komorbide tilstand nødvendigt

Behandling Lidelsen er et livslangt handicap Men udvikling og trivsel vigtig Tidlig indsats Rådgivning institution og hjemme Specialpædagogik (struktureret, forudsigelig hverdag, TEACH, ABA) Meningsfuldt arbejds-, bo- og fritidstilbud i voksenalderen Genetisk rådgivning

Evt. behandling af komorbide tilstande Medicinsk behandling Miljøterapeutisk/pædagogisk behandling Kognitiv adfærdsterapi

Konklusion Autismespektrumforstyrrelser er et livslangt handicap med symptomer fra tidlig barndom er karakteriseret ved vanskeligheder indenfor kommunikation, social interaktion og repetitiv adfærd er en arvelig lidelse med øget risiko for autisme hos øvrige familiemedlemmer