SPECIALE UDDANNELSEN I ALMEN MEDICIN Prænatal diagnostik SPECIALE UDDANNELSEN I ALMEN MEDICIN Lisbeth Kaldahl Munche Møller Maj 2009

Sundhedsstyrelsens retningslinier for fosterdiagnostik 2004 alle svangre, som ønsker det, skal tilbydes prænatal risikovurdering og fosterdiagnostik

Formål med fosterdiagnostik at bistå en gravid kvinde, som ønsker en sådan bistand, med at træffe sine egne valg Neutral og fyldestgørende rådgivning Såvel retten til at vide, som retten til ikke at vide, skal respekteres.

Formål med fosterdiagnostik Undersøgelser, som ikke i sig selv er forbundet med risiko for fosteret, skal så vidt muligt gå forud for undersøgelser, som kan indebære en risiko for fostret.

Formål med fosterdiagnostik udelukke alvorlige sygdomme eller handicap hos fostret, herunder at afklare og optimere eventuelle behandlingsmuligheder.

Formål med fosterdiagnostik er ikke at forhindre fødsel af børn med alvorlig sygdom eller handicap at der skal tilbydes hjælp og støtte til familier, hvor et barn som følge af sygdom eller handicap har krav på særlig behandling, pleje og omsorg Fosterdiagnostik omfatter også at informere om disse muligheder.

Tilbud Til den gravide om fosterdiagnostik IKKE en screening

INFORMATION Informationen delt op i 2: Den gravide – de kommende forældre - har ret til at modtage såvel som at frabede sig information. Informationen delt op i 2: Basal info ( ved egen læge) i forbindelse med 1. graviditetsundersøgelse. Udvidet ved info ofte via fødestederne

Tilbud til alle gravide Genetisk anamnese og ved behov henvisning til genetisk rådgivning (som tidligere) Risikovurdering for Downs syndrom Misdannelsesskanning.

Historie 1968 1.downs syndrom foster diagnosticeret intrauterint 1977 Alle kvinder i DK over 35 år, eller med kromosomdefekter i familien eller>3 spontane aborter: fostervandsundersøgelse 2004: 11-14 % af alle gravide får invasiv fosterundersøgelse

Kongenit sygdom forekomst Alvorlig misdannelse 2% Monogen sygdom 1% Mentalt handicap 1% Kromosomal afvigelse 0,6%

Autosomal trisomi ALDER i år FØDSEL 20 1:1500 25 1:1350 30 1:900 20 1:1500 25 1:1350 30 1:900 35 1:380 40 1:100 45 1:25

Udvælgelseskriterier tidligere Alder > 35 år: - fandt 37% af fostre med Down´s syndrom (ca. 40/år i DK) - Ved at foretage invasiv undersøgelse på 11 % af de gravide - med 1% risiko for abort pga. undersøgelsen (70 raske fostre/år).

Udvælgelseskriterier Tidligere: Lav detektionsrate Stor komplikations % Fremtid: høj detektionsrate ca 85%: vil finde 92 ud af 108 trisomi21 fostre Færre tab af raske fostre: idet invasive undersøgelser skønnes at falde fra 7000 til 3000/år.

Udvælgelseskriterier Alder Alder + 2.trimester blodprøve (tripeltest) Alder + nakkefoldsundersøgelse Alder + nakkefoldsundersøgelse + 1.trimester blodprøve (doubletest)

Nye Udvælgelseskriterier Risikoberegning med elementerne: Alder, doubletest, nakkefoldsundersøgelse: Man kan finde 90% af fostre med Downs syndrom – ved at foretage invasiv undersøgelse på 5 % af de gravide

Hele DK 2006 Detektionsraten 91% (altså 91% af DS fostre hos de undersøgte fundet) 3,1 % ”unødig invazsiv us Invasiv us hos 5% For hver 10 DS fostre, der findes efter risikovurdering, findes også 10 fostre med anden kr.anormali

Doubletest Blodprøve på den gravide: - Måler beta-HCG og PAPP-A - Undersøges på seruminstitutet - Kan tages GA 8+0 – 13+6 - Størst sikkerhed GA 8-10.

Doubletest Resultat: risikovurdering Ca. 90% af trisomi 21 fanges , hvis doubletesten kombineres med nakkefoldsundersøgelse Optimalt Tidlig doubletest herefter NF i uge 12 hvor samlet risikovurdering kan gøres

Risikoberegning Eks: Aldersrisiko 1:184 Doubletest 0,207 Ny risiko 1:889 NT og termins korigeret NT 0,216 Endelig risiko 1:4115

Risikoberegning Hvis risiko for trisomi 21 overstiger en fastlagt grænse 1:250 Tilbydes invasiv undersøgelse

Invasive undersøgelser Cvs (Chorion villus sampling) og amniocentese: Celler isoleres og dyrkes. Svar efter 2-3 uger Hurtigere metoder: FISK og PCR direkte CVS. Svar 1-4 dage.

Invasive undersøgelser CVS = moderkageprøve foretages i 10 + Amniocentese = Fostervandsprøve foretages 15 +

Misdannelsesscanning udføres typisk i/fra uge 18-19 Systematisk gennemscanning af fostrets organer: hoved, ansigt, rygsøjle, brystkasse incl. hjerte, mave, bugvæg, nyrer, blære, arme og ben, navlesnor

Fosterdiagnostik og risikovurdering Egen læge giver den basale information og visiterer til udvidet information ved fødestedet. Henviser evt. direkte til risikovurderende undersøgelser, hvis kvinden har besluttet at modtage tilbuddet. På fødestedet informeres yderligere. Specialuddannede sygeplejersker/ jordemødre og læger, ultralydscaner mhp. på termin og får taget doubletest, som analyseres på Statens Serum Institut. Svaret sendes til fødestedet. Nakkefoldsscannings tidspunkt aftales. Den samlede risikoberegning foretages, og kvinden tilbydes invasiv diagnostik, hvis risikoen overstiger 1:250.

Resultat Det forventes at opspore 6-7 kromosomafvigelser 9-10 misdannede fostre ud af samlet 30-36 pr år i Fyns Amt. ( 1/10 af den danske befolkning) Antallet af utilsigtede aborter på raske fostre forventes reduceret med 2-3 pr år.

Svar Kan ofte gives ved nakkefoldsscanning, følger evt. skriftligt Kan medføre yderligere undersøgelser Kan medføre yderligere information, rådgivning, vejledning, henvisninger. Handicaporganisationer inddrages efter ønske.

Kunne udmeldingen have været: Alle gravide får mulighed for ar fravælge et mongolbarn, når vi nu har muligheden Risikovurdering uanset alder er den mest hensigtsmæssige måde at gøre det på, velvidende det giver usikkerhed og bekymring hos mange Retten til ikkeviden er en illusion, når sundhedsv. indfører tilbud til alle Lotte Hvas UfL 5.3.07 s889

Motiver for valg af nakkefoldskanniing Ønsket om forsikring størst mulig garnti for tingene er, som de skal være Ønsket om valgmulighed er der en risiko, hvorfor så ikke forfølge den og få muligehden for at vælge (fra) Forventning om skanning som oplevelse Højdepunkt, gør graviditeten mere virkelig også for faderen, familieoplevelse Sundhedsvæsenets tilbud tillægges værdi og autoritet god grund til man får tilbuddet Kvalitativ us UfL 5.3.07 s 914-17

Genetisk rådgivning? Er den blevet overflødig ud over den der følger i kølvandet af risikovurdering og fosterdiagnostik? Er der et bedre navn end risikovurdering og fosterdiagnostik?.

Arvelige lidelser Eller mistanke om disse skal henvises til genetisk rådgivning og undersøgelse som tidligere. Metaboliske lidelser, cystisk fibrose, hjertelidelser, blodlidelser, muskeldystrofier, de syge gravide med kroniske lidelser og infektioner og medicinindtagelse

Sygehistorie Helga 30 år, jurist, gift med jurist kommer i lægehuset til 1. grav og deres første af forhåbentlig mange børn. BF: enebarn, mor har lille bror Ukompl. graviditet, føder i dreng i 36.uge viser sig at have metabolisk lidelse med dårlig prognose. (Menche syndrom.)  9 mdr senere gravid: Hvad så?

Sygehistorie 34 årig rask 2. para kommer til undersøgelse i i 9.uge. 1.barn rask BF opereret for aortastenose Faderens søn fra tidl. forhold har stenofallot Hvad kan det betyde for det videre forløb ?..

Øvelser Kom med ideer til hvordan du kan give basal information om fosterdiagnostik og risikovurdering? Skal familie og venner først kende til graviditeten, når svaret foreligger?.

Basal information Den gravide skal kun tilbydes information, hvis hun ønsker det Informationerne skal gives på en forståelig måde og så neutral, at den gravide selv kan til- eller fravælge tilbuddet Invasiv undersøgelse kan ikke længere vælges, hvis risikovurderingen ligger under cut-off-værdien.

Grå zone svar Hver gang man laver en undersøgelse kan der ventes svar i flere kategorier: Godt Midt i mellem Skidt Hvor dan forbereder vi de gravide på disse svar?

Sygehistorier Ditte D med nyopdaget diabetes Andrea med smerter Sanne med arbejdsmiljø og tidl fødselsdepression Christine med epilepsi Birte med tidl. hellp Den 25 årige pædagogstuderende Den 28 årige kontorassistent Serbiske Amanda

Sygehistorie Tenna 2 Hvordan vil I gribe basal info an? Tenna (hyperemisis) 29 år venter 2. barn, arbejder på neonalafsnit. Tidl. beh. for spiseforst. Har nu oplevet 2 mongolbørn på trods af risikovurdering Kommer til 1.grav Hvordan vil I gribe basal info an? kusine føder mongolbarn (15.uge)

Hvordan forberedes denne situation bedst? 35 årig kvinde med jævnaldrende mand og 2 sunde drenge på 5 og 7 år Henvist til amniocentese idet primær diagnostik har givet mistanke om turner foster evt. mosaik. Er af sygehuset orienteret om Turnerforeningen og muligheden for kontakt til disse - er dog ikke interesseret i dette på nuværende tid BF søsters datter født multihandicappet og har været behandlet på herværende børneafd., men detaljerne ikke nærmere oplyst