U-kursus i føtal medicin Onsdag 23/10 2013 Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin Onsdag 23/10 2013

Hvilket risiko cut-off (ved hvilket tidspunkt) har vi valgt i DK? Prænatal Screening Hvilket risiko cut-off (ved hvilket tidspunkt) har vi valgt i DK? 1:300 ved undersøgelsen (uge 11-14) Hvor stor en andel (fødende/gravide) deltager i 1. trim risikovurderingen i DK? Ca 95%, 90% får kombineret test Hvad er DR og SPR for trisomi 21? Ca 90%, ca 5% I hvilket gestationsalder interval (uger) kan man foretage nakkefoldskanning? 11+2 til 13+6 (CRL 45-84)

Er nakkefoldens størrelse uafhængig af gestationsalderen? Nej Hvilken størrelse af nakkefolden svarer ca til 99 percentilen? 3,5 mm Nævn andre 1. trimester ul-markører for Down syndrom end nakkefold Manglende næseben, tricuspidal insufficiens, abnormt DV flow, (flad ansigtsvinkel)

Hvilke hormoner indgår i dobbelttesten? Frit ß-HCG og PAPP-A Forklar MoM Multiple of the Median I hvilket gestationsalder interval (uger) kan man foretage doubletest? DT: 8+0 til 13+6 (14+2) Hvilke confoundere er i spil ved anvendelsen af dobbelttesten? Vægt (ved prøvetagning), antal fostre, parietet, tobak, etnicitet, konception, DM, ?, ??, ???

Er PAPP-A en markør for andet end kromosomsygdom? Risiko for IUGR, PE, præterm fødsel og intrauterin fosterdød Er der fortsat risiko for et sygt barn hvis fostret har stor nakkefold og normal karyotype? Misdannelser, genetiske syndromer

Hvilke undersøgelser (og hvornår) bør man tilbyde denne gruppe gravide? Tidlig (uge 14-16) misdannelsesskanning (inkl hjerteskanning), gennemskanning og hjerteskanning (uge 19-21). Hvad er chancen for at få et raskt barn trods stor 1. trimester nakkefold, hvis karyotypen og alle skanninger, inkl sen misdannelses- og hjerteskanning, er normale? Formentligt 95%, ikke forskelligt fra baggrund.

Nævn nogle karakteristiske 2-3 trim UL-markører associeret med Down syndrom Prænasalt ødem / nakkeødem ≥ 6 mm Ekkogen tarm Kort femur/humerus Ekkogent focus i hjertet Pyelektasi Clinodaktyli Sandal gap

SGA med normale flow og polyhydramnios Nævn nogle karakteristiske misdannelser associeret med Down syndrom Hjertefejl (AVSD - 50%) Duodenal atresi (double-bouble - 30%) CNS: Ventrikulomegali Nævn fund associeret med syndromer/monogene sygdomme SGA med normale flow og polyhydramnios Dysmorfe ansigtstræk: prominerende pande, hypertelorisme, mikrognathi

Nævn de DNA-baserede metoder til kromosom- og DNA undersøgelse PCR, MLPA, FISH, array-CGH, sekventering

Indikation for prænatal array? Misdannelser, NF ≥ 3,5 mm, Små biometrier. Alle invasive us? Nævn tolknings-/informations mæssige problem ved prænatal array-CGH Copy Number Variations (CNV’er) Tilfældig fund (feks BRCA, HNPPC) Ved abnorm array: Sikkert patologisk? Kan man komme det nærmere? Forældreboldprøver! Meget variable fænotyper…..

Diagnostisk gevinst ved array-CGH, ved fund af en isoleret misdannelse, og NORMAL alm kromosomundersøgelse.? 5-6% sikkert abnorm array-CGH. Samme ved multiple misdannelser? 9-10% sikkert abnorm array-CGH. Hvad kan array-CGH IKKE diagnosticere? Triploidi, balancerede translokationer, lav grad af mosaik (<10%).

Hvor tidligt kan man foretage NIPT? Uge (8) 10-11 Hvor stor en del af moderens frie DNA er af føtal oprindelse? Kritisk grænse for NIPT? Stammer fra? 10-20% - afh. af Gestationsalder. Obs <4% føtal fraktion. Stammer fra placenta Hvor lang tid efter fødslen er ff-DNA tilstede i moderens blod <30 minutter

DR og FPR for trisomi 21 ved NIPT? >99,5%, <0,3% Andelen af betydende kromosomfejl, der IKKE diagn. med NIPT idag? Ca 23% Hvor hyppigt svigter NIPT-analysen? 5% (1,5-25%) - afhængig af BMI Kan man diagnosticere monogene sygdomme ved NIPT? Ja, nemmest ved paternelle –helt sikkert stigende antal.