Adreno-genitalt syndrom Katharina M.Main Afd. For Vækst og Reproduktion, Riget 2011

Kortvarige effekter Dosis for lav Kvalme, mavepine Opkastning, diarrhøe Hovedpine Irritabilitet Træthed Vægttab Fald i blodtryk / besvimelse Salttab, væsketab Lav blodsukker Sløv – ukontaktbar Kramper Dosis for høj Flushing Aggressivitet Uro, søvnløshed Sitren Hjertebanken – uregelmæssig rytme Væskeophobning Generel ubehag /ømhed Psykose Blodtrykskrise (meget højt blodtryk) med Florinef

Kritiske situationer Hydrokortison øges ved: Feber, akut sygdom også uden feber, traume X 2-3 Operation x 5-10 afhængig af sværhedsgrad og længde Ekstrem sport x 2-3 (OBS doping !) Psykisk stress ?? (erfaringssag) Heller en gang for meget end for lidt ! Pas på maveinfektioner med opkastninger / diarrhoe !! Medicin kan kastes op eller ikke blive optaget. Heller en gang for tit end for lidt på hospital ! Indsprøjtning med Solu-Cortef i.m./i.v. op til 25 mg x 4, væske Drop med Solu-Cortef 100 mg over 6 timer i.v., væske

Langvarige effekter Dosis for lav Dårlig trivsel Dårlig udvikling Koncentrationsbesvær Manglende fysisk formåen /svage muskler Smerter i led og muskler Hyperpigmentering af huden For høje mandlige hormoner: for tidlig pubertet, modning af knogler, lav sluthøjde, øget muskelmasse, uønsket hårvækst og fertilitetsproblemer (piger) Dosis for høj Vægtøgning Væksthæmning Afkalkning af knogler Tab af muskelmasse Tynd hud Aggressivitet Strækmærker Moon face Højt blodtryk /åreforkalkning Diabetes Menstruationsforstyrrelser Impotens

7-OHP, Na, K renin (30 min hvile) ACTH Androstenedion (A), testosteron (T) PKU kort (filter): 17OHP, kortisol, A Kontrol af Behandling- Blodprøver

Cholesterol Pregnenolone Progesterone DOC Corticosterone 17-OH-Prog Aldosterone 17-OH-Preg 11-Deoxycortisol Cortisol DHEAS  4-A , 3 33 33 P450scc T KSR

Cholesterol Pregnenolone Progesterone DOC Corticosterone 17-OH-Prog Aldosterone 17-OH-Preg 11-Deoxycortisol Cortisol DHEAS A , 3 33 33 P450scc T KSR ACTH Renin PKU kort (filter): 17-OH-P, kortisol, A

Højdetilvækst Vægt Blodtryk Knogleforkalkning (unge voksne) Pubertet: start, forløb, menstruationer UL testikler Almen velbefindende Kontrol af Behandling-Klinik

Behandling Hydrokortison (3-4 doser): 5-20 mg/m 2 Florinef (1-2 doser): 0,15-0,2 mg/m 2 NaCl (2-3 doser): 0,5-1 g/10 kg

Hydrokortisonprofil barn: optagelse / omsætning kan variere meget mellem patienter minutter Kortisol nmol/l 5 mg morgen, 5 mg eftermiddag (barn 11 år)

Hydrokortisonprofil voksen minutter Kortisol nmol/l 10 mg morgen, 5 mg eftermiddag (voksen)

Medicintyper Mineralokortikoid Florinef 0.1 mg Flurohydrokortisonacetat 10 mikrogram Glukokortikoid Hydrokortison 20 mg Hydrokortison 1 – 2.5 – 5 mg Prednisolon 5 mg Dexametason mg Solu-Cortef 100 mg / 250 mg

Forskellige binyrehormoner som medicin: Dosis med samme virkning 20 mg Hydrokortison 0,1 mg Florinef 10 mikrogram Florinef Glukokortikoideffekt 20 mg Solu-Cortef 5 mg Prednisolon 4 mg Solu-Medrol 0,75 mg Dexametason Mineralokortikoideffekt 25 mg Hydrokortison 2,5 mg Hydrokortison 85 mg Prednisolon

Prænatal diagnostik og behandling Prænatal diagnostisk muligt ved prøve fra moderkage (uge 8-11) eller fostervand Behandling af mater med dexamethason fra undfangelsen / opdagelse af graviditet indtil diagnoseafklaring (uge 11-15), fortsætter kun hvis der ventes en pige med AGS

Arvegang: b=sygdomsanlæg Figur 3: Recessiv arvegang Ud af 4 piger og 4 drenge: 2x1 rask dreng/pige 2x2 anlægsbærer drenge/piger 1 syg dreng 1 syg pige

Prænatal behandling: en specialistopgave Moder Vægtøgning Strækmærker Væskeophobning Højt blodtryk Diabetes For tidlig fødsel Væksthæmning af foster Psykiske påvirkninger Binyreinsufficiens efter ophørt behandling et stykke tid Risikograviditet ! Barn Foster med AGS: piger bliver mindre viriliseret, i bedste fald slet ikke hvis tidlig behandlingsstart Alle andre: ’unødvendig behandling’ (7 ud af 8 børn) Bivirkninger: normal IQ og hukommelse, men nedsat verbale evner, nedsat selvværd, mindre sociale kompetencer, mindre maskuline træk blandt drenge, øget risiko for misdannelser ?

Danske AGS centre jfr. Specialeplanlægning Børn Rigshospitalet Odense Skeiby Ålborg Voksne Rigshospitalet Århus