Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden Undersøgelse af arvemassens betydning for jernmangel hos bloddonorer Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden
Jernoptag og regulering DNA og gener Udvælgelse af gener Vision og metode Resultater Hvordan kommer vi videre
Optag af jern Røde blodlegemer 75 % Ferritin jerndepoter 5-15 %
Regulering af jernoptag Tarmen Lever Hepcidin Transport - Jern Jerndepoter
Hvis reguleringen fejler For lidt jern = Træthed, hovedpine, svimmelhed, stakåndethed, kolde hænder og fødder, brystsmerter For meget jern = hæmochromatose Skrumpelever, dårligt hjerte, leddegigt, sukkersyge
Gen: Et stykke DNA som koder for en funktion DNA CG
Alvorlig arvelig fejlregulering - ikke relevant for bloddonorer Sjælden variant Gen 1 Sygdom
Udvælgelse af gener Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen
At tilrettelægge individuel tapning og jernbehandling Vision: At tilrettelægge individuel tapning og jernbehandling Metode: At undersøge varianter med betydning for jernstofskiftet
Materiale til rådighed Arkivprøver fra donortapninger - i alt 400.000 prøver Jerndepot målinger på donorer med lavt eller faldende hæmoglobin Mulighed: Dannelse af liste over arkivprøver fra donorer med lave jerndepoter
Prøvemateriale til case/ kontrol studie Case: Arkivprøver fra 650 donorer med lave jerndepoter Kontrol: Arkivprøver fra 650 donorer med højere jerndepoter
Hvordan kommer vi videre? Resultat Forøget risiko 33% Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Hvordan kommer vi videre? Gen 3 Jern-transport i kroppen
Hvordan kommer vi videre? Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen Gen 4 Hæmochromatose
Fra 65.000 bloddonorer indsamles: Blodprøver Spørgeskemaer Fra de første 20.000 indsamlede: Oprensning af DNA Måling af jerndepoter
TAK Til Bloddonorernes Forskningfond og tak for opmærksomheden