Imputation Kevin Byskov og Line Hjortø Naturerhverv.dk Ministeriet for Fødevarer, Landbrug og Fiskeri Den Europæriske Landbrugsfond for Udvikling af Landdistrikterne Danmark og EU investerer i landdistrikterne. STØTTET AF mælkeafgiftsfonden Link til: European Agricultural Fund for Rural Development Videncentret for Landbrug

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Imputation: Hvad og Hvorfor Impute = Tillægge Dvs, metode til at estimere manglende SNPer Øget markørtæthed → højere sikkerhed på GEBV

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Relevans for os Illumina Bovine 54K chip Version 1 og 2 Eurogenomics (Holstein) og GENO (RDC) Holland anvendte tidligere deres egen chip GENO har også tidligere anvendt en anden chip Køer i referencegruppen (RDC og Jersey) Low density chip Missing calls

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Ordforklaring SNP = Variation i et enkelt basepar Pr. dyr Homozygot for den ene allel = 0 Heterozygot = 1 Homozygot for den anden allel = 2 Pr. streng Den ene allel = 0 Den anden allel =

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Referencedyr genotypet med 54K Modificeret efter Marchini og Howie, 2010

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Kandidater genotypet med LD ???1?1?010??1?0 1???1?1?011??1?0 Modificeret efter Marchini og Howie, 2010

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Anvender information fra referencedyr ???1?1?010??1?0 1???1?1?011??1?0 Modificeret efter Marchini og Howie, 2010

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Imputerer manglende SNPer Modificeret efter Marchini og Howie, 2010

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Fimpute Udviklet til produktionsdyr Familiebaseret metode Bruger slægtskabsinformation Giver præcise estimater for: Homogene populationer Dyr med genotypede slægtninge Forholdsvis kort beregningstid Bruges til Holstein

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Beagle Udviklet til mennesker Populationsbaseret metode Bruger ikke slægtskabsinformation Giver præcise estimater for: Heterogene populationer Ubeslægtede dyr Dyr hvis nærmeste slægtninge ikke er genotypede Meget robust metode Lang beregningstid Bruges til RDC og Jersey

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Test af imputationsmetoder Alle dyr er genotypede med 54K Datasættet opdeles: Ældste dyr er referencedyr Yngste dyr er kandidater De SNPer, der ikke er på LD-chippen, maskeres hos kandidaterne Imputation af maskerede SNPer Sammenligning af imputerede SNPer og SNPer fra 54K År Genotype ??0???1? ??1???1?

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Imputation fra LD-chip til 54K Genotypede forældre# dyrImputationsfejl, %Std. afvigelseMax. # fejl Ingen673,41,98 Mor141,71,15 Far12133,21,818 Begge4320,70,65 Holstein, Fimpute

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Imputation fra LD-chip til 54K Genotypede forældre# dyrImputationsfejl, %Std. afvigelseMax. # fejl Ingen673,41,98 Mor141,71,15 Far12133,21,818 Begge4320,70,65 Holstein, Fimpute RDC, Fimpute Genotypede forældre# dyrImputationsfejl, %Std. afvigelseMax. # fejl Ingen910,34,014 Mor33,70,64 Far11474,32,719 Begge2340,70,52

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Imputation fra LD-chip til 54K Genotypede forældre# dyrImputationsfejl, %Std. afvigelseMax. # fejl Ingen92,31,25 Mor31,001 Far11471,30,66 Begge2341,00,12 RDC, Beagle RDC, Fimpute Genotypede forældre# dyrImputationsfejl, %Std. afvigelseMax. # fejl Ingen910,34,014 Mor33,70,64 Far11474,32,719 Begge2340,70,52

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Er imputerede SNPer bedre end manglende SNPer? Amerikansk Jersey; modificeret efter Weigel et al., 2010

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Faktorer der påvirker imputation Referencegruppens størrelse Markørtæthed Effektiv populationsstørrelse Genetisk afstand mellem referencedyrene og kandidaterne Hayes, 2011

Nordisk Avlsværdi Vurdering Nordic Cattle Genetic Evaluation Konklusion Imputation øger sikkerheden på GEBV Forskellige metoder afhængigt af race: Beagle til JER og RDC Tidskrævende Robust og præcis FImpute til HOL Hurtig God alternativ metode - anvender slægtskab