Mutationer
Punktmutation. Substitutionsmutation. I exons: Missense-mutation. Effekt afhængig af a. Base i tripletten. Lighed mellem ”gammel” og ”ny” aminosyre.
Punktmutation. Substitutionsmutation. I exons: Missense-mutation. a. Det er ikke ligegyldigt om det er 1., 2. eller 3. base i tripletten, der ændres. 1. Base: Læs lodret. Stor betydning Bemærk dog leucin og arginin. 2. Base: Læs vandret. Afgørende! 3. Base: Læs lodret inde i kasserne. Betydning flere steder.
Punktmutation. Substitutionsmutation. I exons: Missense-mutation. Det er ikke ligegyldigt, hvilke aminosyrer, der erstatter hinanden. Lighed mellem ”gammel” og ”ny” aminosyre spiller en rolle for sekundær og tertiær struktur.
Punktmutation. Substitutionsmutation. I exon. Thalasæmi (Thalessemia) GAG GTG heraf Glutaminsyre Valin
Punktmutation. Substitutionsmutation. I exons: Splejsesteder. Evt. forkert fraklipning af introns, og forkert splejsning af exons.
Punktmutation. Substitutionsmutation. B. Uden for exons: I promotor-området på DNA hæmmet el. umulig fasthæftning af RNA-polymerase påvirker transscriptionnen.
Punktmutation. Substitutionsmutation. Uden for exons: b. I DNA-områder, der koder for genregulerende ncRNA.
Punktmutation. 2. Frameshift mutation. I exons: Skrupforkert Basesekvens i DNA skrup- forkert base-sekvens i mRNA ikke funk- tionsdygtige pro- teiner, der evt. er korte, fordi der er kommet en stop- kode. Skrupforkerte proteiner kan være skadelige – der findes mekanismer, der kan fjerne skrupforkert mRNA. Da der forsvinder et cytosin fra sensestrengen, taler man om deletion.
Punktmutation. 2. Frameshift mutation. B. Uden for exons. Her kan samme skader ske, som ved sustitutionsmutationer. Her er der indsat et adenin i sensestrengen, og så taler man om insertion. Derved bliver sensestrengen til en nonsense-streng.
Dynamiske mutationer. Fragilt X-syndrom (FXS) – trinucleotid-repeat-sygdom. Normal: 6-55 GCC Bærer: 56-200 GCC Syg: 200 < GCC, fuldmuteret. Huntingdons chorea Normal: 6-39 GTC Syg: 40 < GTC
Kromosommutation Deletion – duplikation – inversion – translokation – ringdannelse – isokromosom Deletion:
Kromosommutation Deletion a. Skæv overkrydsning b. Ringdannelse
Kromosommutation Deletion Hvad er problemet? 25 % af zygoterne mangler en stribe gener, der altså ikke kan kode for de nødvendige proteiner. Det normale homologe kromosoms gener skal klare det hele – eller: Funktionelt kommer der en hulens masse dobbelt recessive, og det kan være uheldigt i større eller mindre grad. Williams syndrom. Nr. 7 Prader-Willis syndrom. Nr. 15
Kromosommutation Duplikation. Skæv overkrydsning
Kromosommutation Duplikation Hvad er problemet? 25 % af zygoterne har en stribe gener i tre portioner. Dette kan betyde, at der laves for meget protein, og det kan være skadeligt Kan det være en fordel? Plads til ”gratis” punktmutationer nye gode proteiner kan dannes. Additive gener kan give større højde eller større intelligens (imaqa)
Kromosommutation Overkrydsning. Skematisk - elektronmikroskopbillede – tolkning Når der overkrydses skævt, kan der på samme tid dannes deletion og duplikation.
Kromosommutation Inversion.
Kromosommutation Inversion. Det er svært for kromatiderne at lave tetrade i 1. meiotiske delings profase, når det ene kromosom vender forkert på et stykke. Det går ud over kønscelle-dannelsen og fertiliteten. Positionseffekten at betyde, at flytning af generne kan give en afvigende fænotype
Kromosommutation Inversions-loop. Det er ikke udelukket at lave tillempede tetrader i 1. meiotiske delings profase.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer. Meiose, hvor kønskromo-somer går galt i byen (non-disjunction), små pile: b, c, og d: 1. profase med overkrydsning. e: 1. metafase f: 1. anafase g: 1. telofase h: 2. metafase – den ene kerne i: 2. metafase – den anden kerne j: telofase – h’s to nye kromatid-klumper. Meiosis in “Lycosa” erythrognatha (2n = 22, n = 10+X1X2 and n = 10)
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og kønskromosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og autosomer.
Kromosomtalsmutationer – non-disjunction og autosomer.
Slut