Проф др Драган М. Павловић

Præsentationer af emnet: "Проф др Драган М. Павловић"— Præsentationens transcript:

1 Проф др Драган М. Павловић
Аутизам Проф др Драган М. Павловић

2 Первазивни развојни поремећаји
Група поремећаја које карактерише квалитативно оштећење реципрочних социјалних интеракција, вербалне и невербалне комуникације, као и оскудан, стереотипан, репетитивни репертоар интересовања и активности Ове абнормалности су карактеристика функционисања у свим ситуацијама Некад удружено медицинско стање или ментална ретардација “Первазивни”= који прожима, који све обухвата

3 Первазивни развојни поремећаји
Веома рани почетак (ретко је настао после краћег периода нормалног развоја) Клиничка слика се развија у целини до 5. год. Живота Основни дијагностички критеријум је понашање, независно од степена развоја интелигенције Често је али не и обавезно опште когнитивно оштећење

4

5 Первазивни развојни поремећаји
Етиологија Непозната Ретко позната: Церебрална парализа Конгенитална рубеола Туберозна склероза Церебрална липоидоза Синдром фрагилног Х AIDS

6 Дечији аутизам Первазивни развојни поремећај који карактеришу:
абнормални развој пре 3. године живота Измењено функционисање у областима: Реципрочна социјална интеракција Комуникације Понашање (оскудни, репетитивни и стереотипни обрасци понашања и интересовања) Неспецифични симптоми: Фобије Поремећаји исхране и спавања Напади беса Аутоагресивност

7 Дечији аутизам Деца са аутизмом имају измењен однос са реалитетом али секундарно због нарушеног развојног процеса Преваленца 0,5-1% Чешће код дечака неко код девојчица (4-5:1) Узроци: генетски (90%); симптоматски (фенокопије): рана оштећења мозга, биохемијски, имунолошки, утицаји средине

8 Дечији аутизам - епилепсија
Епилепсија у 1/3 аутистичне деце (највећи ризик током адолесценције) Епилепсија утолико чешћа уколико је квоцијент интелигенције нижи

9 Дечији аутизам – комуникација
Нарушена је и вербална и невербална комуникација Нису у стању да развију нормалан говор (некада никакав) Чак и када развију говор не употребљавају га у функцији социјалне комуникације Нису у стању да комуницирају гестовима, мимиком или покретима тела Честе су ехолалија и неправилна употреба заменица (говоре о себи у трећем лицу) Стереотипна и репетитивна употреба говора

10 Дечији аутизам - понашање
Необични облици понашања: Стереотипни покрети телом (лепршање рукама, увртање руку, грижење руку, ударање главом, сложени покрети читавим телом у виду љуљања напред-назад тзв. “rocking”) Непрестана преокупација деловима предмета (њушкање, мирисање, опипавање) Назначена узнемиреност при безначајним променама у окружењу Веома ограничена област интересовања

11 Дечији аутизам Хроничан ток
Прогноза утолико боља уколико је интелигенција виша и говор развијенији Најбоља прогноза код оне деце код које је говор развијен са 2 год. али некад и када се развије са 5-7 год. Трајни хендикеп ако IQ испод 50 и неразвијен говор Најозбиљнија компликација је епилепсија Већа вероватноћа епилепсије ако IQ испод 50 Око 25% деце добија епилептичке нападе у адолесценцији или доби одраслог

12 Атипични аутизам Разликује се од дечијег аутизма или по узрасту настанака или неиспуњавањем свих дијагностичких критеријума Атипични аутизам се дијагностикује када се: поремећај уочава после треће године живота Недостатак довољно очигледих абнормалности у једној или две од три области психопатолошких испољавања неопходних за постављање дијагнозе аутизма (1. реципрочне социјалне интеракције 2. комуникација 3. оскудно, стереотипно и репетитивно понашање)

13 Атипични аутизам Најчешће се јавља код дубоко ретардираних особа и особа са тешким специфичним развојним поремећајем рецептивног говора Синоними: атипична дечија психоза, ментална ретардација са аутистичним елементима

14 Rett–ов синдром Практично само код девојчица
Нормалан или скоро нормалан рани развој Почетак између 7 и 24 месеца живота Делимичан или потпуни губитак стечених вештина шака (губитак сврсисходних покрета шака, стереотипије у виду кршења шака - “прање шака”, покрети штипања врата), говора, локомоторних способности, успорен раст главе (микроцефалија), мала стопала, лоша координација покрета трупа, хипервентилација, сметње гутања, протрузије језика, губитак говора, губитак контроле сфинктера (или изостанак развоја), развој сколиозе или кифозе

15 Rett–ов синдром Атаксија трупа, апраксија, хореоатетозни покрети - настају око 4. године Епилептички напади почињу до 8 год. (гран мал није карактеристичан) Спиналне атрофије са озбиљним моторним оштећењима (у око 50% болесника) у адолесценцији или одраслом животном добу, спастицитет израженији на ногама

16 Rett–ов синдром Социјални развој и развој игре престају
Одржава се социјални интерес Развија се тешка ментална ретардација Поремећај настаје спорадично, само код девојчица У питању је генетска малформација која је за мушки пол смртоносна in utero Тешка инвалидност

17 Rett–ов синдром 1/10 000 живорођене женске деце
Моногенетска болест: Мутације на Х-везаном гену код RTT: MECP2, који кодира methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) Неуролошки испољен фенотип: мања запремина мозга; поремећаји многих неуротрансмитера, укључујући ацетилхолин, допамин, серотонин, глутамат, супстанца П и разни трофички фактори; мањи кортикални неурони, оскуднија дендритска арборизација (смањена комплексност интернеуронских веза), смањена синаптичка пластичност Ретов синдром се може класификовати као синаптопатија Генска терапија у изгледу

18 Други дечији дезинтегративни поремећај
Синоними: Dementia infantilis, Heller-ов синдром, Дезинтегративна психоза ... Первазивни развојни поремећај који карактерише постојање периода нормалног развоја пре почетка поремећаја, праћен дефинитивним губитком претходно стечених способности у неколико области развоја, током неколико месеци Општи губитак интересовања за околину Појава стереотипних, репетитивних моторних маниризама, абнормалности у социјалним интеракцијама и комуникацији (слично као код аутизма)

19 Други дечији дезинтегративни поремећај
Етиологија је разнородна: прогресивно неуролошко обољење, инфективне болести, непозната етиологија Ток болести: Фаза нормалног развоја или скоро нормалног развоја Фаза губитка претходно развијених функција са захваћеношћу више развојних области уз абнормалности у социјалном функционисању и комуникацији

20 Други дечији дезинтегративни поремећај
Постепен развој, често и неприметно, током неколико недеља или неколико месеци У почетку се запажају нејасне и неспецифичне сметње у виду појачаног моторног немира, раздражљивости, повишене анксиозности, напетости, тешкоћа у јелу и спавању, осиромашење фонда речи, бизарности у начину говора и постепени губитак говора Јављају се стереотипије, фасцинације и ритуали Интелектуално пропадање Прогноза је веома лоша и зависи од узрока: већином настаје тешка ментална ретардација, некад и смрт

21 Asperger-ов синдром Поремећај несигурне нозолошке вредности (аутистична психопатија, схизоидни поремећај у детињству Сличност са аутизмом: квалитативно оштећење реципрочних социјалних интеракција, скучени, стереотипни, репетитивни обрасци понашања, интересовања и активности Различито од аутизма: не постоји значајно кашњење говора или когнитивног развоја Често је удружена изражена неспретност Абнормалности перистирају током адолесценције и одраслог животног доба Током раног одраслог доба повремено се јављају и психотичне епизоде

22 Asperger-ов синдром Дечаци : девојчице = 8 : 1 Емоционална хладноћа
Недостатак емпатије за осећања других Повремена сумњичавост Тешкоће прилагођавања социјалним захтевима Говор у метафорама који није у складу са узрастом Необичан израз лица некада са избегавањем погледа Чудно држање тела Манириран глас Поремећај је стабилан током времена од дечијег доба и даље у доби одраслог

23 Asperger-ов синдром Док су сви остали первазивни поремећаји праћени углавном и когнитивним поремећајима, код Аспергера то није случај Деца са Аспергеровим синдромом и нормалном интелигенцијом могу да буду укључена у редовне школе уз посебан приступ и прилагођавање наставног програма

24 Неуропсихолошки налази у поремећајима аутистичког спектра
Особе са аутизмом могу да имају читав низ неуропсихолошких испада, како примарних, тако и секундарних, али оне варирају од случаја до случаја, а добрим делом зависе од нивоа функционалности оболелих Социјална когниција је јако оскудна код аутистичних и они немају способност разумевања невербалних сигнала, како очима, тако и гестовима, теорију ума, реципроцитет у интеракцијама у друштву и понашање им је често неодговарајуће (Soper et al, 2008)

25 Неуропсихолошки налази у поремећајима аутистичког спектра
Продужена пажња је вулнерабилна, нарочито ако се ради о активности инцираној од друге особе Вигилност је такође умањена као и брзина пажње Они обављају свој задатак према сопственом ритму, независно од околине

26 Неуропсихолошки налази у поремећајима аутистичког спектра
Интелектуалне способности могу да буду и у оквиру просека или снижене На говорном плану запажају се тешкоће употребе личних заменица те уместо њих користе лична имена јер нису у стању да схвате значење и релативност израза „ја“, „ти“ и слично Такође постоје и тешкоће у неким сложенијим граматичким структурама, нарочито у примени прошлог времена и апстрактних концепата Постоје тешкоће у прагматичким аспектима говора, односу у разумевању контекста

27 Неуропсихолошки налази у поремећајима аутистичког спектра
Прозодија je нарушена, како у рецептивном (сензорном) тако и у експресивном (моторном) смислу што указује на поремећене механизме обраде информација у десној великоможданој хемисфери Са друге стране спацијалне функције десне хемисфере су очуване Аутистичне особе придају значаја детаљима али не и целини Памћење напамет може да буде посебно развијено али не и призивање информација и памћење комплексних концепата што је у складу са конкретним начином мишљења Поремећаји егзекутивних функција код аутистичних одражавају поремећај апстракције и флексибилности

28 Неуролошка основа Код аутистичних особа налажене су абнормалности хипокампуса, амигдале, мамиларних тела, предње цингуларне коре и медијалног септалног једра који су део лимбичког система одговорног за регулацију емоција, маломождане хемисфере и једра, уз очуван неокортекс и таламус (Minshew et al, 2005) Уочене промене су вероватно примарне, односно узрок, а не последица аутизма

29 Неуролошка основа Функционални неуроимиџинг показује атипичну мождану организацију У аутистичних особа са вишим степеном функционисања постоји специфична организација активности ростралне медијалне префронталне коре у погледу типичних задатака: стимулус-зависна, стимулус-независна информација и размишљање о менталним процесима друге особе (Gilbert et al, 2009)

30 Неуролошка основа Огледалски неурони служе у социјалним ситуацијама за имитирање других особа, односно реагују како на намере саме јединке тако и на намере друге јединке То није случај код аутистичних особа Типични „му“ ритам у електроенцефалограму са 8–13 Hz се супримује када се покрећу сопствене руке или када се посматра друга особа када помера руке У аутизму постоји супресија му ритма само када они сами покрећу руку али не и када посматра покрете друге особе (Soper et al, 2008) Поремећај у раду огледалских неурона би могао да буде одговоран за одсуство теорије ума, односно прављење претпоставки о психичком стању других и њиховим намерама

31 Неуролошка основа Аутистички поремећаји имају и генетску основу што потврђују студије близанаца и породичне студије те се процењује да је удео наслеђа око 90% (Freitag et al, 2010) Запажени су ретки поремећаји појединачних гена који за последицу могу да имају аутизам Најчешћи је фрагилни Х синдром који се јавља код аутистичне мушке деце у 3-5% случајева (Freitag et al, 2010) Наследни поремећај је везан за Х хромозом и пуна експресија се виђа код мушког пола док жене само преносе поремећај и углавном су без видљивих клиничких симптома

32 Неуролошка основа Такође се у око 1% случајева аутистичних поремећаја среће туберозна склероза, а знатно су ређе, испод 1% али потенцијално лечиве болести фенилкетонурија и Smith–Lemli–Opitz синдром (Freitag et al, 2010) Ипак, нису сви случајеви ових болести праћени аутизмом. Нађени су и ретки поремећаји на хромозому 2 на гену за митохондријски носач аспартата/глутамата и на хромозому 3 на гену за рецептор окситоцина (OXTR) на хромозому 3p24-26 Окситоцин је хормон пресудан за социјалну когницију и понашање

33 Неуролошка основа У настанку аутизма се претпоставља значај поремећаја серотонина који је неопходан за нормалан развој људског мозга, па у овом смислу долазе у обзир и генетски поремећаји који погађају серотонинергичку трансмисију (Williams et al, 2003) Серотонин делује трофички и учествује у диференцијацији мозга у развоју Описани су и повишени и снижени нивои серотонина, а известан ефекат дају лекове из групе селективних инхибитора преузимања серотонина

34 Неуролошка основа Описује се и снижен ниво магнезијума код деце са аутизмом Хипомагнеземија може да доведе до апатије, иритабилности и појаве конвулзија Потребно је пратити ниво магнезијума посебно код особа које конзумирају витамин Б6 који обара ниво магнезијума У аутизму често постоје и различите имунолошке абнормалности са хроничном инфаламацијом и аутоимуношћу (Croonenberghs et al, 2002)

35 Первазивни развојни поремећаји – упутства за поступак
Узрочна терапија не постоји Терапија је симптоматска Неуролептици за смањење хиперкативности, смањење стереотипија, ублажавање агресивности и побољшање пажње Атипични неуролептици: risperidon, olanzapin, quetiapin, ziprasidon, aripiprazol Мегавитаминске терапије

36 Терапија аутистичких поремећаја
Интервенције Постоји већи број публикованих психосоцијалних програма интервенције за поремећаје аутистичног спектра код предшколске деце (Tachibana et al, 2017) Ове интервенције могу да се поделе на бихевиоралне, социокомуникационе и мултимодалне Још увек нема довољно адекватних студија које би указале на ефикасност ових приступа

37 Терапија аутистичких поремећаја
Симптоматска фармакотерапија Первазивни развојни поремећаји немају специфичне фармакотерапије У симптоматској терапији се користе неуролептици за смањење хиперкативности, смањење стереотипија, ублажавање агресивности и побољшање пажње (Politte, McDougle, 2014) Предност имају атипични неуролептици: рисперидон, оланзапин, кветиапин, зипрасидон и арипипразол

38 Терапија аутистичких поремећаја
Симптоматска фармакотерапија Агресивност ове деце се може купирати и литијумом, антиепилептицима и клонидином Стереотипна понашања се третирају са селективним инхибиторима преузимања серотонина, атипичним неуролептицима Хиперактивност код ове деце се лечи стимулантима Импулсивност се лечи атипичним неуролептицима, клонидином и налтрексоном Анксиозност се купира буспироном, атипичним неуролептицима и клонидином, а депресија селективним инхибиторима преузимања серотонина (Remschmidt, Kamp-Becker, 2007)

39 Терапија аутистичких поремећаја
Потенцијалне нове терапије Свакако да је један од будућих праваца развоја специфичних терапија первазивних поремећаја генетска терапија, затим модификација имунских поремећаја, спречавање дејства потенцијалних токсина, опоравак функције митохондрија, сузбијање неуроинфламације, побољшање функције синапси, нормализација централних неуротрансмитерских система као што су окситоцин, вазопресин и серотонин (Lacivita et al, 2017)

40 Терапија аутистичких поремећаја
Друге мере До сада је примењиван читав низ симптоматских мера као што су измене у начину исхране (безглутенска дијета, ограничење уноса угљених хидрата и друго, давање пробиотичких бактерија ради сузбијања цревних гљивица и паразита, контрола уноса тешких метала (жива, олово), корекција сидеропеније, суплементација са витамином Б6 и магнезијумом, мелатонином, витаминима А, Б1, Б3, Ц и фолном киселином, давање калцијума и цинка, суплементација омега 3 масним киселинама и друго

41 Терапија аутистичких поремећаја
Друге мере Потребно је да родитељи добију довољно информација о овим поремећајима Важно је да родитељи разумеју проблем свог детета и његове могућности и да своје захтеве прилагоде томе Породица тешко прихвата хендикеп детета: родитељи или презаштићују дете или га повремено одбацују Често родитељи имају осећаће кривице и гриже савести Неопходна помоћ породици да схвати да се ради о тешком поремећају који захтева дуготрајни третман са неизвесним исходом и бескрајно стрпљење