overlæge Susanne Blichfeldt Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom

Præsentationer af emnet: "overlæge Susanne Blichfeldt Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom"— Præsentationens transcript:

1 overlæge Susanne Blichfeldt Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom
WEEKENDSEMINAR 2008 Foredrag ved overlæge Susanne Blichfeldt formand for fagrådet, Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom

2 DE SMÅ BØRN Førskolebørnene Susanne Blichfeldt. september 2008
PRADER-WILLI SYNDROM DE SMÅ BØRN Førskolebørnene Susanne Blichfeldt. september 2008 2 2

3 Alle børn er forskellige - også de små, der har PWS
PRADER-WILLI SYNDROM Alle børn er forskellige - også de små, der har PWS Der er også mange ting der er fælles: Det, som gælder alle småbørn Og det, der kommer af PWS

4 Hvorfor får børn PWS? De allerfleste:
en nyopstået fejl ved kromosom nr. 15 Fejlen opstår `` uden grund`` --- enten i sædcelle eller ægcelle Raske forældre, de har ikke gjort noget galt

5 PWS og genetik Kromosom 15: 4 måder ``fejlen kan være på``
2 almindeligeste typer er ikke arvelige 60% har deletion og 40% disomi 2 sjældne typer mutation og translokation Hos ca. 1%, med mulig risiko for næste barn Genetisk rådgivning: Hvad er det ?

6 PWS og genetik Deletion : der mangler et stykke på kromosom nr 15
dvs : der mangler nogle gener: (signaler) Det betyder, at der er visse funktioner i kroppen, der ikke ``styres`` normalt Deletionen er ny-opstået: på nr 15 fra faderen

7 PWS og genetik Disomi : barnets to kromosmer nr 15 er fra moderen, og ingen nr 15 fra faderen. to ens kopier af moderens ene nr 15, eller begge moderens nr 15. så der mangler genetisk signal fra faderen (som ved deletion) kan opstå hos kvinder i alle aldre, …. nok især med stigende alder hos moderen

8 Mutation Mutation: et ellers normalt område på kromosom 15 er ``lukket ned``, og udsender ikke signaler Denne ``fejl`` kan i teorien være opstået i farmoderens ægcelle: det er uden betydning for faderen, men når det videregives fra ham får barnet PWS !. Forældre og evt fars brødre bør undersøges

9 TRANSLOKATION ved PWS Kromosom 15 er brækket i PWS området og noget er gået tabt Derved er det som ved deletion. Faderen har en balanceret translokation: det afbrækkede sidder på et andet kromosom, men tabes ved dannelse af sædcelle. Dette kan gentage sig

10 KROMOSOM 15 og PWS Vi ved ikke hvorfor kromosom 15 fejlen giver PWS
Er flere gener involveret, eller er det et enkelt gen ? På kromosom 15 sidder albinisme genet og gener for signalstoffer i hjernen Kromosom 15 og hypothalamus???

11 PWS og hypothalamus Hypothalamus : er en lille kirtel midt i hjernen
Hypothalamus styrer mange ting i kroppen Signalforstyrrelser i og fra hypothalamus kan give mange af de typiske tegn ved PWS ``linket``fra 15q til hypothalamus kendes ikke!!!

12 HYPOTHALAMUS OG PWS REGULERINGS FEJL? HYPOTHALAMUS ``LUKKER NED``
når man sulter ER PWS en sygdom hvor kroppen fejlagtigt tror den sulter?

13 HYPOTHALAMUS og PWS Forstyrrelse af sult og mæthedsfølelse
Hormon-mangel: væksthormon og kønshormon Påvirket : temperatur-regulering (+/- feber) sans for varme/kulde smerte følelse søvn følelser og psyke?

14 Og så er der det virkelige liv!
Få foster bevægelser Mange kejsersnit Mange hofte skred STORE spise problemer de først uger Den spæde er stille og sover meget .. Men alle kommer `` i gang``

15 DER ER STORE FORSKELLE! Barnet opfører sig som om han/hun er født for tidligt Spiseproblemer Stille Slap, ligger med slappe arme og ben Svag hovedkontrol

16 Det starter med slappe muskler

17 BØRNS UDVIKLING ER: motorik og bevægelser vækst og vægt …… kroppen: incl:syn .. hørelse…tænder sprog: udtale og forståelse * kontakt og kommunikation * social udvikling

18 PWS og motorik - få foster bevægelse (oftest) - som nyfødt:
slap og træt, sover meget, græder ikke svært ved at die, svært ved at sutte første leveår: det går langsomt fremad bevægemønsteret er normalt, bare meget forsinket. barnet er motorisk som et barn født for tidligt ! musklerne er svage og slappe, men bedres

19 PWS- børn og motorik Hvordan kan vi hjælpe og stimulere barnet?
øve bevægelser, der passer til udviklings trinnet: Motorik i små portioner….gentagelser! øjenbevægelser, hovedkontrol ryg : trille og rulle arme og ben, .. hænder og fødder: fysioterapeuten laver et hjemme dags- program. MPU test som redskab: hvor er vi nu, næste trin ? .

20 PWS og motorik milepæle: store forskelle men,…hvad vi oftest ser
Sidder selv : ca 1 år Kravler: 1-1½ år Går: 2-4 år Løber: 2-6 år Hopper og hinker: senere Håndmotorik : ofte lidt forsinket… ikke alle De yngste har ikke så mange kræfter Obs: motorikken afspejler ikke `` forstanden``

21 MOTORIK OG BEVÆGELSE i børnehave og skole
For mange er det fint at have et lille program man skal igennem hver dag. allerhelst hele livet ligesom at børste tænder Kald det træning eller muskelpleje Bed fysioterapeuten vejlede pædagoger, lærere, og forældre Brug MPU test eller anden test, som `` redskab``

22 PWS- motorik Balancebold (sjov: hat og briller foran spejl)
Trampolin ( tælle, rollelege, hest osv) Gang og løbebane ( skattejagt) Trille: ind i ting over ting: vælter ``huse`` Kravle: være dyr: osv Løbe: fange ting osv Et tip: humør, sjov, komik, systemer, samme hver gang !!

23 Børnenes kost Kaloriebehov ca 80% af jævnaldrende
Appetitten er større, derfor skal kosten styres Forslag: 6 måltider daglig: 3 store, 3 små Diætist hver ½ år i barnealderen Måltider skal være lækre , mætte** og ``til tiden`` ensartethed (ikke ensidighed) er bedre end variation, hvis variation betyder usikkerhed !!!

24 Det lille barn og måltider
Spiser langsomt Falder måske i søvn, lukker øjnene, er ``fjern`` men vækkes, det er ikke `` anfald`` De flste vil gerne spise op, så ``øs`` ikke for meget op Diætisten rådgiver: om kalk, vitaminer mm

25 PWS: mad og måltider vigtigste meddelelse i dag!!! 
TRYGHED frem for alt Utryghed giver kaos, alle græder, diskussioner Stort behov: for at den voksne har ansvaret og styrer Ikke behov for selv at skulle vælge !!! Børn kan leve med forskellige steders rytme (hjem,mormor,bhv)men usikkerhed giver krise.

26 Adfærd og mad Hold maden væk. –undgå frugtskåle osv
Alt mad !(også madpakker) Er der mad i nærheden ? tager det ( ofte) koncentrationen. Overvægtigt barn i børnehave eller skole ? Sundhedsplejen involveres Diætist på besøg

27 Skal man låse køkkendøren?
Ja - hvis det giver større tryghed for barnet. Mange børn slapper mere af hvis der er helt faste rammer, dvs faste måltider. Og hvis opholdsrummet ikke er køkkenet

28

29 Hvor meget tager børn på?
Det normale er : Fødselsvægt: 2½-4 kg 1 år vægt ca 9-11 kg 2 år vægt ca 11-14 3 år vægt ca kg Derefter ca 2 kg pr år

30 PWS: børnenes vækst De fleste er/var ikke så høje som søskende
De fleste kan blive det med væksthormon ( se kurver) Uden vækst hormon og kønshormon : 1. udebliver vækstspurten i puberteten 2. den fysiske pubertet er forsinket 3. som voksen indtræder hurtigt fysisk aldring

31 Væksthormonbehandling?
Hvordan: 1 daglig indsprøjtning i huden Undersøgelser inden: søvnundersøgelse hals undersøgelse blodprøver røntgen af hånd

32 væksthormonbehandling
Under behandlingen: blodprøver 2-4 gange årligt urinprøver højde og vægt lægeundersøgelser, obs: ryggen Bivirkning: væske i kroppen i starten (måske) man kan starte med ½ dosis ,så stige

33 PWS: effekt af vækst-hormon
Højere barn og Større muskler Flere kræfter `` friskere``, bedret motorik De mindste: motorisk hurtigere og bedre end uden Bedre søvn ? Bedre vejrtrækning ( CO2 falder) Ingen betydning for appetit Ingen slankekur,men kroppens facon ændres(foto)

34 Ryggen og PWS Scoliose ses hos over 50% med PWS
kan forværres i puberteten få svære må behandles: korset operation de lette: fysioterapi kyphose (rundrygget) fysioterapi ALLE med PWS: ryg øvelser anbefales!!

35 alt det andet man skal huske
Syn …..skelen ? Hørelse…..ofte god men ? Hud….meget sart hos de små, bedres Tænder….nedslidt emalje hos de små Knogler og led: fødder: vigtigt Smerte temperatur, bedøvelse

36 Søvn og PWS Anderledes søvn rytme ( varierer)
Falder i søvn om dagen ( træthed?) De små må gene vækkes !- Aktiviteter der styrker åndedræt anbefales

37 Renlighed Oftest noget forsinket Forstoppelse ? Sengevæder ??
Obs vandforgiftning ved medicin mod s.v.

38 Pillen i hud Kan være plagsomt `` travle hænder`` hjælper
Brug masser af lotion (blød hud) Pas på tiden på toilettet Myggebalsam Når man keder sig, eller bare ikke kan lade være ?

39 PWS--- fare signaler**
Udspilet mave Knogle-brud Hvis barnet ikke vil spise !!! eller ikke vi stå……… eller er ``anderledes`` : er der noget galt

40 PWS- kontakt og kommunikation:
Hvilke signaler giver barnets Hvad forstår barnet Barnet må gerne blive vækket ( de små børn) mange gentagelser: mange stimuli… i små portioner Smil, sang, berøring, vugge, osv ( d små)

41 PWS: kontakt, kommunikation
Sociale spilleregler er svære at forstå og derfor svære at lære , svære at aflæse Leg: glad for kontakt, for at være med kontakt er når man er sammen, Roller er være svære at forstå, men kan læres Der er mange roller at lære: tur, vente i kø …..

42 PWS: at lære er at se Bruge billeder (ex fotobog til at lære)
Bruge samme rækkefølger ( opstilling af regnestykker) Bruge og huske rutinen (samme tid, samme sted) Bruge remser og gentagelser, musik

43 Udviklingstrin* hos småbørn med PWS
Ofte 1-2 år tilbage i forhold til jævnaldr. STÆRKE SIDER SVAGE SIDER Vigtigt at kende når man skal planlægge undervisning og indlæring

44 De STÆRKE sider* Langtidshukommelse
Visuel styrke, husker det der er set Forstår det konkrete Læser og aflæser Venlig og glad

45 De lidt svage sider* Kortidshukommelse Auditive dvs:
forstår og husker ikke det der kun er hørt Udtale problemer Svært ved at tolke sammensatte situationer Læser, men forstår ikke altid meningen

46 Hvad der også kan være svært*
Sequens: besked > omtanke> handling Abstraktion : Generalisere og overføre konkludere går fra asken til ilden Tidsbegreb er svært svag tale og motorik kan hæmme

47 PWS adfærd De små børn er milde, glade, uden krav
Efterhånden egne ``regler`` og forestillinger Kaos opstår ved utryghed Tænk altid på: hvad er egentlig forstået

48 adfærd, forståelse og forventninger 
EX: et besøg, `forberedes `, kan forebygge kaos en forventning om samme mønster hver gang? Skal også lære: at ikke alt kan forberedes (derfor er det også lettest med faste måltider!!) Hvad gik galt? Hvad kan vi gøre?? Hvordan hjælper vi barnet bedst muligt

49 Råd og hjælp om adfærd Klare signaler om hvad der er accepteret:
Sig TAL STILLE Ikke `` lad være med at skrige Fortæl og vis hvilken opførsel der ønskes

50 Søge opmærksomhed Mange årsager: utallige eksempler
ting der er provokerende gentages evt de voksnes reaktioner afprøves kan være utryghed eller grænse søgen Begræns derfor valgmulighederne! Faste regler giver tryghed Dårlig opførsel er uacceptabelt! også ved PWS

51 Ritualer og vaner* Samler Gentager sig, spørger,
er ikke altid selv bevidst om det. Man kan tegne svaret.. Og begrænse valg Hører til på bestemt udviklingstrin og kan vedvare ved PWS og er ikke OCD

52 Det lidt ``tvangsprægede``
Vil gerne være dygtig : giv små opgaver Svært ved at stoppe (timing) Forudse afslutning, hvordan ser opgaven ud når den er færdig fx Vi kan udnytte ``trangen`` til rutiner Og begrænse valgmuligheder

53 Anspændte følelser Både ved gode og dårlige hændelser
Vigtigt at vi afklarer misforståelser Konflikter kan udgås ( og er spild af tid) Vær forberedt Hver dag er en ny dag

54 Sociale færdigheder Noget der er svært for børn med PWS Kan indlæres
Små børnegrupper med rollemodeller Lad barnet være med i familien Illustrer med bøger og historier Fortæl om kropssprog

55 Adfærdsproblemer ?** Se på barnets udviklingsalder
Biologisk alder, social alder og indlærings og forståelsesalder kan være forskellige (er det oftest ved PWS) Klare signaler fra de voksne… altid bedst

56 Hvad er vigtigt på lang sigt?**
Gode måltidsvaner Motorisk aktivitet respektere barnets behov Det ideelle miljø når man har PWS: Sikkerhed om mad, mange aktiviteter godt humør og kærlighed.

57 Det allervigtigste At være elsket og have succes
og det er ikke svært ved PWS !!! Hellere stjerne end den der kommer sidst Familien er vigtig Skriv en livs-dagbog… den er meget vigtig Susanne Blichfeldt