Sygdomme i centralnervesystemet hos nyfødte

Præsentationer af emnet: "Sygdomme i centralnervesystemet hos nyfødte"— Præsentationens transcript:

1 Sygdomme i centralnervesystemet hos nyfødte
Danmarks Jordemoderskole, Aalborg Lars P. Madsen Aalborg Sygehus Nord

2 GENETIK EMBRYOLOGI ANATOMI FYSIOLOGI UNDERSØGELSESMETODER SYMPTOMER SPECIFIKKE SYGDOMME DIFFERENTIALDIAGNOSER

3 Genetik MEGET VARIERENDE FORHOLD:
MULTIFAKTORIEL RECESSIV DOMINANT IKKE-ARVELIGE HVOR RELEVANT, VIL DET BLIVE NÆVNT VED GENNEMGANG AF DE ENKELTE SYGDOMME.

4 Embryologi HJERNENS UDVIKLING STARTER CA. 21 DAGE EFTER KONCEPTIONEN.
DESTO TIDLIGERE SKADEN SKER, JO SVÆRERE BLIVER FØLGERNE. UDVIKLINGEN PÅVIRKES AF: INFEKTIONER: RUBELLA CMV TOXOPLASMOSE MEDICAMINA: ANTIEPILEPTICA M.FL. MATER: DIABETES ALKOHOL PRÆECLAMPSI HØJ FEBER FOSTER: KREDSLØBSFORSTYRRELSER: RADIOAKTIV STRÅLING

5 Anatomi STORHJERNE LILLEHJERNE HJERNESTAMME RYGMARV VENTRIKELSYSTEM
GRÅ/HVID SUBSTANS SULCI/GYRI BLOD/HJERNE-BARRIER

6 FORSKELLIGE CELLETYPER
NEURONER (NERVECELLER) GLIACELLER (FUNGERER SOM MACROFAGER) DENDROCYTER (STØTTENDE OG ISOLERENDE CELLER) LIQUOR DANNELSE/ELIMINATION PLEXUS CHOROIDEUS LATERALVENTRIKLERNE VENTRIKEL VENTRIKEL FORAMINA M +L VILLI ARACHNOIDEA

7 Fysiologi Nerveimpulser

8 Fysiologi Endokrin funktion

9 Undersøgelsesmetoder
ULTRALYD (TRANSPORTABELT, BLOD, LIQUOR, PVL, KALK) CT (BARNET SKAL TRANSPORTERES, IKKE SÅ EGNET TIL IMMATURE HJERNER) MR (KRÆVER OFTE ANÆSTESI, MEN MEGET GOD TIL MISDANNELSER OG O2-SKADER) EEG (PÅVISNING AF AFALD, PROGNOSTISK VED O2-SKADER) ØJENUNDERSØGELSE (UKLARHEDER, RETINAFORANDRINGER) BLODPRØVER: GLUCOSE CALCIUM, KROMOSOMER, VIRUSTITRE. URIN: METABOLISK SCREENING

10 Klinik UDSEENDE HOVED/RYG/EXTREMITETER LEJRING SPONTANMOTORIK TONUS
REFLEKSER LED UDVIKLING SOM FORVENTET?

11 Symptomer SITREN, IRRITABILITET, KRAMPER. ØGET ELLER NEDSAT TONUS.
DÅRLIG KONTAKT. SPISEPROBLEMER, OPKASTNINGER. INCONTINENS/RETENTION. PARESER.

12 De specifikke sygdomme…
HYDROCEFALUS MYELOMENINGOCELER CONGENITTE INFEKTIONER CEREBRAL PARESE BLØDNINGER / ANOXI KRANIESYNOSTOSER KROMOSOMANOMALIER

13 Hydrocephalus KOMMUNICERENDE OG IKKE­KOMMUNICERENDE ÅRSAGER:
MISDANNELSER INFEKTIONER (toxoplasmose, CMV) BLØDNING (IVH grad)

14

15 Hydrocephalus SYMPTOMER BEHANDLING: HURTIGT VOKSENDE HOVEOMFANG
SPÆNDING I FONTANELLEN SOLNEDGANGSBLIK SUTURDIASTASE GYLP OG OPKAST BEHANDLING: VENTRCULO-PERITONEAL SHUNT

16

17 Myelomeningocele Incidens: ca 1:1000
HVIS 1 BARN TIDLIGERE: 3%. HVIS 2 BØRN TIDLIGERE: 10%. SES I MIDTLINIEN, FRA FORREST I CRANIET, OM TIL NEDERSTE DEL AF COLUMNA. 9/10 LUMBOSACRALE +/-- INDHOLD AF NERVEVÆV. +/-- HUDDÆKKET 3/4 HAR LEDSAGENDE HYDROCEFALUS.

18 TILDÆKNING MED KLAR PLAST HOLDER OMRÅDET FUGTIGT FOREBYGGER INFEKTON
BEHANDLING TILDÆKNING MED KLAR PLAST HOLDER OMRÅDET FUGTIGT FOREBYGGER INFEKTON CELET KAN SES UDEN AT PAKKE DET UD OVERFLYTNING TIL SPECIALAFDELING

19 Problemer PARESER, SYD FOR CELET INCONTINENS FOR AFFØRING
ISÆR SOCIALT PROBLEM SPASTISK BLÆRE URINRETENTION URINVEJSINFEKTIONER

20 Kongenitte infektioner
CNS infektioner Kommer under ”Infektionssygdomme”

21 Cerebral Parese (CP) SYMPTOMKOMPLEX P.G.A. HJERNESKADE
HYPERTONI HYPOTONI ATETHOSE QUADRIPLEGI HEMIPLEGI PARAPLEGI HUSK! MANGE ER NORMALT BEGAVEDE! (Little 1861)

22 Årsager: Asfyksi Præmaturitet (IVH) Genetiske sygdomme (misdannelser)
infektioner (CMV, Toxoplasmose etc) Alkohol Svær væksthæmning Thyroideasygdom (hypothyreose) Postnatalt (meningitis, sepsis, PPHN etc) Andre (kernicterus)

23 SYMPTOMERNE STARTER OFTEST FØRST I 3-4 MÅNEDERS-ALDEREN
ANSPÆNDT, ØGET TONUS UROLIG PRÆGES ISÆR AF MUSKELTONUS-FORSTYRRELSER ARME: ØGET FLEXORAKTIVITET BEN: ØGET EKSTENSOR OG ADDUKTORAKTIVITET COLUMNA: SLAPHED I EKSTENSORER GENERELT: DÅRLIG BALANCE OG KONTROL

24 Intra-cerebrale blødninger
ICH = intra-cerebral haemorrhage IVH = intra-ventricular haemorrhage

25 BLØDNING SES ISÆR HOS PRÆMATURE < 32 UGER (15%)
APNOE IRRITABILITET OFTEST INGEN SYMPTOMER INDDELES I 4 GRADER, I, II, III, IV. SUBEPENDYMALE OG PARENCYMALE, MED OG UDEN GENNEMBRUD TIL VENTRIKLER.

26 MÉN, OG KOMPLIKATIONER AFHÆNGER AF GRADEN.
GRAD I & II: 10% GRAD III : 36% GRAD IV : %

27

28

29 Hypoxi /asfyksi SKADEN AFHÆNGER AF
GRADEN AF HYPOXI VARIGHEDEN AF HYPOXI. DIFFUS/FOKAL SKADE, FRA LETTE, REVERSIBLE, TIL SVÆRE, MED ATROFI OG MICROCEFALUS, ELLER DØD TIL FØLGE. CEREBRAL PARESE MENTAL RETARDERING PROGNOSEN KAN VÆRE MEGET SVÆR AT STILLE

30 HJERNESKADE HOS PRÆMATURE < 1500G
KAN VÆRE BÅDE HVID OG GRÅ SUBSTANS HYPOXI, ENDOTOXINER MM 15 % FÅR ALVORLIG SKADE CEREBRAL PARESE RETINOPATI EPILEPSI UNDER ½ HAR I FORSKELLIGE GRADER AHDH/DAMP/INDLÆRINGSPROBLEMER OVER ½ BLIVER HELT NORMALE

31 Kromosomsygdommene Kommer under”kromosomsygdomme”
EX: Trisomi 21, 13, 18 (microcephale, retarderede)

32 Cranio-faciale anomalier - craniosynostoser
Definition: for tidlig lukning af suturer Incidens: 1:2500 levendefødte Autosomalt ressesivt, dominant, indgår i syndromer (Apert, Crouzon)

33 Plagiocephali Lukket sutura coronalis

34 Trigonocephali Lukket sutura metopica

35 Scaphocephali Lukket sutura saggitalis

36 Symptomer Kosmetisk Hjerneskade Øget intracranielt tryk
opkastning, højt skrig, solnedgangsblik, øget venetegning, anfald retarderet udvikling

37 Undersøgelser og behandling
CT, 3D-CT Operation