Lektion 1: Introduktion

Præsentationer af emnet: "Lektion 1: Introduktion"— Præsentationens transcript:

1 Lektion 1: Introduktion
Danske husdyr- og familiedyrspopulationer Evolution og avl Fænotype, genotype og miljøpåvirkning Heritabilitet Kvantitative og kvalitative egenskaber Formålet med denne 1. lektion er at introducere populationsgenetikken med udgangspunkt i forhold, der gør sig gældende i Danmark. Først gives et overblik over de væsentligste danske husdyr- og familiedyrspopulationer. Dernæst vil begreberne evolution og avl blive omtalt. Et dyrs fænotype afhænger af såvel dets genotype som de miljøpåvirkninger det udsættes for. Disse begreber og sammenhængen mellem dem vil blive uddybet yderligere. En egenskabs heritabilitet eller arvbarhed er en meget vigtig størrelse, idet den udtrykker i hvor høj grad en egenskab er arvelig. Heritabilitet vil kort blive omtalt i denne lektion, hvorefter vi vender tilbage til begrebet i senere lektioner. Til sidst vil forskellen mellem kvantitative og kvalitative egenskaber blive diskuteret og nogle eksempler vil blive givet i forbindelse hermed

2 Danske husdyr- og kæledyrspopulationer
Danmark har tradition for at være et landbrugsland, hvor eksporten af landbrugsprodukter udgør en væsentlig del af den samlede eksport af varer. En forudsætning for, at denne høje eksport kan opretholdes er, at produktionen og i denne sammenhæng det genetiske grundlag herfor til stadighed forbedres. Der er nemlig hård konkurence på markedet for landbrugsprodukter. Et mindre press hviler på forædlingen indenfor kæledyrspopulationer, men interessen synes også ofte her at være tilstede for at forbedre populationerne i ønskede retninger. Men hvilke forskellige arter taler vi om, når vi refererer til de danske husdyr- og kæledyrspopulationer? - og hvor stor er produktionen for husdyrenes vedkommende? I 1997 var der godt 2 millioner styk kvæg i Danmark. Langt størstedelen er mælkekvæg. Antallet af kvæg har været faldende gennem de seneste år, men den samlede produktionen har været nogenlunde konstant, idet den gennemsntlige mælkeydelse pr. ko er steget tilsvarende. Denne ydelses fremgang skyldes i høj grad en avlsmæssig forbedring af populationerne. Den samlede mælkeproduktion var således i 1997 på over 4,5 millioner tons mælk. Over 85% af den producerede mængde smør, ost og mælkepulver blev eksportet i 97. Samtidig blev der produceret knap 200 millioner kg oksekød.

3 Danske husdyr- og kæledyrspopulationer
Danmark er ligeledes en stor producent af svinekød. Vi konkurerer med USA om at være den største leverandør af svinekød til verdensmarkedet. I 1997 produceredes således over 20 mio. slagtesvin i Danmark. 86% af kødet blev eksporteret. I Danmark er der knap halvanden hundrede tusinde får. Produktionen af fåre- og lammekød var i 1997 på 2 millioner kg. Produktionen af kød og uld spiller en beskeden rolle, men får er vigtige i forbindelse med naturpleje. I Danmark er der ca. 18 millioner høns. Høns er er den dominerende fjerkræart i landet. Til sammenligning har vi godt kalkuner, ænder og gæs. Den største produktion er af slagtekyllinger, hvoraf der bliver produceret op mod 100 mio. per år. Der bliver endvidere produceret ca. 85 mio. kg æg per år. Klimaet i Danmark og muligheden for billig foder fra fiskeindustrien gør pelsdyrproduktion attraktiv, og der produceres over 10 millioner minkskind om året. Herudover produceres yderligere godt skind pr. år fra ræve og chinchillaer. Sammenlignet med et land som Norge er produktionen af fisk i Danmark begrænset. Der blev produceret regnbueørred til en værdi af ca. 1 milliard kr. i 97. Heste holdes primært som familiedyr, hvorimod de tidligere var vigtige som transportmiddel og trækdyr. Der findes ca heste i Danmark, selv om den officielle statistik kun siger 39 tusinde. Denne statistik omfatter kun ejendomme over 5 ha., mens de fleste heste findes på mindre hobby landbrug. Der er ca. ½ mio. hunde og ½ mio. katte i landet.

4 Evolution - Naturlig selektion
Survival of the fittest (Darwin, 1859) Bedst tilpassede individer har størst chance for at overleve og få afkom, der overlever Naturlig selektion Miljøforhold er bestemmende for hvilke individer, der er bedst tilpassede Nu vil begreberne avl og evolution blive omtalt. Den engelske videnskabsmand Charles Darwin var pioneren indenfor evolutionsteorien. Han udgav i 1859 værket “Arternes oprindelse”, som bl.a. er blevet berømt for sætningen “Survival of the fittest by natural selektion”. Evolution og avl bygger på stort set de samme principper. Det genetiske slægtskab mellem forældre og afkom gør, at afkom efter veltilpassede individer typisk også vil være veltilpassede. De dyr, hvis genetiske sammensætning er bedst tilpasset det miljø, de lever i, vil få flest afkom, der også vil have større chance for at overleve og formere sig. De vil derfor danne det genetiske grundlag for fremtidige generationer. På denne måde vil populationen som gennemsnit udvikle sig fra generation til generation. Arten tilpasses således til et givent miljø. For vildt levende dyr vil selektionen primært tage udgangspunkt i at dyret har egenskaber der sætter det i stand til at overleve og producere levedygtigt afkom. Disse egenskaber er arvelige, dvs. at de i et vist omfang videreføres til afkommet og senere generationer. Man kalder denne form for selektion for en naturlig selektion. Miljøet er direkte bestemmende for hvilke individer, der er bedst tilpassede og således har størst chance for at få deres gener videreført til senere generationer.

5 Evolutions theory made simple !
Her er vist en tegning fra tidsskriftet ”Science”. Tegningen illustrerer lidt forenklet en evolutionær process. Arten tilpasses til en ændring i dens miljø. Miljøet behøver nemlig ikke at være konstant. Ofte ændrer det sig med tiden. Det betyder, at arten må ændre sig, så den er bedre tilpassede til det nye miljø. En sådan proces er en langvarig affære. Typisk vil det tage i hundredvis af generationer. Men hvordan adskiller avl sig så fra evolution?

6 Avl - Menneskebestemt selektion
Avlsmål defineres, og de dyr, der bedst opfylder disse, selekteres Avlsmål er typisk en kombination af forskellige egenskaber, der anses for at være vigtige i produktionssammenhæng Populationsgennemsnittet for avlsmålet ændres i en gunstig retning I avlsarbejdet definerer vi mennesker på forhånd hvilke egenskaber, der er ønskelige. De dyr der bedst opfylder de opstillede avlsmål vil blive selekteret og vil danne grundlaget for fremtidige generationer. Selektionen er menneskebestemt, men den indeholder samtidigt et element af naturlig selektion. Dyr, der har genetiske defekter eller har lav frugtbarhed, har som i evolutionær sammenhæng kun en meget lille chance for at få afkom. Man kan som eksempel tage en ko, der har en høj mælkeydelse. Det kan man bare ikke udnytte i fremtidige generationer, hvis den ikke er i stand til at reproducere sig. Hvis koen derimod er frugtbar, har den chancer for at blive brugt i avlen i et sådant omfang, at den får mere afkom end den ville være i stand til på naturlig vis. I kvægavlen anvendes forskellige reproduktionsteknikker, der muliggør at gode individer får mange afkom. Hos køer benyttes ægtransplantation og hos tyre anvendes kunstig insemination for at øge reproduktionsraten. Dette muliggør en betydelig større genetisk ændring pr. generation end det ville være muligt på naturlig vis. Det mål, man vælger at avle hen imod, er avlsmålet.

7 Avl - Menneskebestemt selektion
Avlsmål defineres, og de dyr, der bedst opfylder disse, selekteres Avlsmål er typisk en kombination af forskellige egenskaber, der anses for at være vigtige i produktionssammenhæng Populationsgennemsnittet for avlsmålet ændres i en gunstig retning Avlsmål er det ønskede mål med avlen….. Dette mål er vanskeligt at fastsætte. Det man gør er at vægte forskellige egenskaber mod hinanden. F.eks. sygdomsresistens mod mælkeydelse. Det kan være svært at afgøre, hvor vigtige de forskellige egenskaber er i forhold til hinanden. Man skal overveje flere ting. For det første vil det være naturligt at se på den økonomiske betydning af egenskaberne. Hvor meget koster et sygdomstilfælde, og hvor meget er der at tjene på et ekstra kg mælk. Desuden er det vigtig at inddrage arvbarheden i vægtningen. Hvis en egenskab har en heritatbilitet, der er meget lav, er det svært at avle for den, da den jo kun er meget lidt arvelig. Der er en række andre faktorer man også skal tage hensyn til. Men typisk vil et avlsmål være en kombination af flere egenskaber, der sigter mod at få sunde og produktive dyr. Formålet med avlen er, at den kommende generation har et populationsgennemsnit, der er ændret i en ønsket retning.

8 Avlsmæssig ændring i fedt % hos malkekvæg
Her ses et eksempel på en avlsmæssig ændring. Grafen viser udviklingen i % smørfedt hos dansk jersey. I løbet af 80 år er mælkens fedt % forøget fra 5 % til 6,5 %. Til sammenligning har den gns. fedt % hos SDM være nogenlunde konstant. Det skyldes, at fedt % ikke har været vægtet så højt I det samlede avlsmål hos denne race.

9 Fænotype, genotype og miljø Fænotype = genotype + miljø P = G + E Vekselvirkning mellem genetik og miljø P = f(G,E) Nu vil begreberne fænotype, genotype og miljøpåvirkning blive omtalt. Helt generelt gælder det, at et dyrs fænotype bestemmes af dets genotype og det miljø, det lever i. Ofte antages det, at fænotypen kan findes som summen af genotype og miljø. I virkeligheden kunne man dog forestille sig, at der er en vekselvirkning mellem de to. Nogle genotyper vil klare sig bedre i et miljø, mens andre genotyper vil klare sig bedre i andet miljø. Det at klare sig godt svarer til at have en høj fænotypisk værdi. Fordi nogle genotyper resulterer i en høj fænotype i et miljø, behøver denne genotype ikke nødvendigvis at medføre en høj fænotype under andre miljøforhold. F.eks. vil husdyr, der er tilpasset de intensive produktionssystemer i Danmark typisk ikke være så overlegne, hvis de skulle klare sig under afrikanske forhold. Det er derfor mere nøjagtigt at beskrive fænotypen som en funktion af genotype og miljø. På den måde inkluderes vekselvirkningen i udtrykket. Hvordan kan man definere fænotype og genotype?

10 Fænotype Det man kan måle, veje, se eller på anden måde registrere
Egenskaben som den udtrykkes F.eks. kg tilvækst hos slagtesvin, kg mælk hos køer eller eksteriør hos hest Fænotypen er det, man kan måle, veje, se eller på anden måde registrere. F.eks. er antal æg, som en høne lægger et udtryk for dens fænotype for netop den egenskab. Det er altså egenskaben som den kommer til udtryk. Af andre eksempler kan nævnes: tilvækst hos slagtesvin, eksteriør hos en hest, kg mælk hos køer, fedt % i mælk, fedtmarmorering i kød, syg eller ikke syg, osv. Listen for fænotyper der kan registreres er lang.

11 Genotype Allelsammensætning på forskellige loci
Halvdelen af generne nedarves til afkom Genotypen er den del af fænotypen, der kan genfindes hos afkom Bestemmende for proteinsyntesen Genotypen kan ikke observeres direkte Det er lidt sværere at forholde sig til genotypen. Ofte er det umuligt at registrere gentotypen. Især når egenskaberne er påvirket af flere gener. Genotypen er sammensat af allelerne på mange loci Genotypen for en egenskab kan bestå af et eller flere gener. Ved kønnet formering vil halvdelen af generne fra begge forældre nedarves til afkommet. Afkommets genotype vil således i gennemsnit være middelværdien af forældrenes genotype. På grund af tilfældigheden af de to alleler der nedarves på hvert loci, vil afkommet dog i nogle tilfælde afvige fra forældrenes gennemsnit. Dette fænomen kaldes mendelsk udspaltning. Nogle afkom vil altså være bedre end gennemsnittet af forældrene mens andre vil være dårliger. Disse forhold gør at genotypen ikke kan observeres direkte. Generne er bestemmende for proteinsyntesens produkter. Enzymer, hormoner og andre proteiner er uhyre vigtige i organismens omsætning. Derfor kan man sige, at genetisk variation resulterer i fænotypisk variation.

12 Polygen nedarvnings indflydelse på genetisk variation
Vi må hellere tage et regneeksempel for at få begreberne genotype og genetisk variation bedre på plads. Eksemplet går på nedarvning af mælkeydelse hos kvæg. Vi betragter to loci (A og B) med hver to alleler. Vi ser på én egenskab, der påvirkes af 2 loci og kun disse 2 loci. Antag nu at man kender effekten af hvert allel, hvilket man normalt ikke vil gøre. Vi antager dette, for at kunne illustrere de omtalte geneffekter. Hver af de dominante alleler A og B forøger mælkeydelsen med 1 kg. Som det ses er der 5 mulige genotypekombinationer, der giver de mulige kombinationer af ydelse som vist i figuren. Vi ser, at der er mere variation i mælkeydelse, når der er to gener der spalter ud i forhold til et genpar. Udvælges alle køer med genotypen AABB er der ikke mere genetisk variation. I den virkelige verden er det ikke muligt at få fat I alle gode arveanlæg samtidig. Effekten sløres endvidere af miljøpåvirkninger, som bliver omtalt senere.

13 Miljøets indflydelse på fænotypen
Foder, næring, substrat Temperatur Træk Fugtighed Stress Management (pasning, strategi) Ligesom genotypen har indflydelse på fænotypen, vil miljøet typisk også påvirke fænotypen. Der kan nævnes mange eksempler på miljøpåvirkninger, der bidrager med variation til den fænotypiske variation. Fodring er et meget vigtigt element. Hvis man forestiller sig to dyr med samme genotype. Den ene får rigeligt med foder, mens den anden får foder i en utilstrækkelig mængde eller sammensætning. Det første dyr vil typisk præstere mere. Af andre miljøfaktorer kan f.eks. nævnes: temperatur, træk, fugtighed, stress eller blot management generelt, der jo omfatter mange af de nævnte miljøfaktorer.

14 Fænotype, genotype og miljø P = G + E
For nu at opsummere, så er fænotypen altså lig summen af genotype og miljø, idet det for at gennemføre praktiske analyser må antages, at der ikke er nogen vekselvirkninger. Genotypen er den del af fænotypen, der kan genfindes hos afkom. Eksempler på dette, nemlig sammenhængen mellem en egenskab målt hos forældre og afkom, vil blive vist I det følgende

15 Heritabilitet Sammenhæng mellem vægt for afkom og mor ved indavl og udavl Historisk set kom begrebet heritabiliet til verden udfra forsøg med indavl og udavl. I populationer af indavlede dyr vil den høje grad af slægtskab mellem individerne betyde, at der stort set ikke optræder nogen genetisk variation. Individerne er jo mere eller mindre identiske rent genotypisk. I en sådan population er der ingen genetisk variation og heritabiliteten vil derfor være nær eller lig nul. Derimod vil der i udavlede populationer typisk være en del genetisk variation. Heritabilitet kan bestemmes som regressionen af afkom på forældrenes gennemsnit. I populationer af indavlede dyr vil man ikke kunne finde en sammenhæng mellem forældre og afkom. Dvs. at man ikke ud fra forældrenes fænotype vil kunne spå om afkommets da den alene er bestemt af miljøet. I udavlede populationer vil man kunne finde en sammenhæng. Men nu skal vi se på et eksempel fra den nære virkelighed.

16 Regression af afkoms højde på forældres højde
Ser man på højden af veterinærstuderende sammenlignet med gennemsnittet af deres forældres højde, så finder man en hældning på regressionslinien på 0,6. Det svarer til en heritabiliet på 0,6 for egenskaben højde. Der er altså en tydelig sammenhæng mellem forældres højde og deres børns. Jamen, indeholder denne regressionshældning ikke mere end blot rene arvelige forhold? Det er antaget, at miljøfaktorerne, der influerer på højden, er tilfældige. F.eks. må børnenes kost ikke afhænge af, hvilken kost forældrene får. Dette er nok ikke en helt korrekt antagelse. Det betyder, at heritabiliteten i dette tilfælde kan være overestimeret. Begrebet heritabilitet vil blive uddybet meget mere i lektion 6.

17 Kvantitative og kvalitative egenskaber
Ser man på egenskaber, som de udtrykkes rent fænotypisk, skelner man mellem 3 typer af egenskaber. Der er henholdsvis kvalitative, kvantitative og tærskelegenskaber. En kvalitativ egenskab er en egenskab, der udtrykkes kvalitativt. Dvs. at fænotypen falder i forskellige kategorier. Disse kategorier behøver ikke at have nogen bestemt indbyrdes orden. Arvegangen for en kvalitativ egenskab vil typisk være monogen. Dvs. det er kun et enkelt gen, der influerer på egenskaben. Arvelige sygdomme, der skyldes enkelte mutationer, er gode eksempler på kvalitative egenskaber. Dyrets blodtype er et andet eksempel. I disse tilfælde vil miljøet ikke have en stor indflydelse på fænotypen, og heritabiliteten vil derfor være høj. En kvantitativ egenskab udviser kontinuert variation. Dette skyldes at egenskaben påvirkes af mange små geneffekter. Hvis man som eksempel ser på omsætningen af næringsstoffer i en ko vil denne omsætning påvirkes af mange forskellige gener. Slutprodukterne af denne omsætning, f.eks. mælkeydelse eller tilvækst, er gode eksempler på kvantitative egenskaber. Har man mange små geneffekter vil de fænotypiske værdier for en population typisk være normalfordelt. I nogle tilfælde vil de fænotypiske værdier ikke være normalfordelt, selvom egenskaben er polygent nedarvet. I sådanne tilfælde taler man om tærskelegenskaber. Forestil jer en kontinuert genotypisk fordeling. Når visse tærskler i denne fordeling overskrides vil fænotypen springe til et nyt niveau. Dvs. når man går fra en kategori til en anden, eller går fra en fænotype til en anden, så sker der et spring i den enhed, som fænotypen er udtrykt i. Et eksempel på en tærskelegenskab er lidelsen mastitis. Den nedarves polygent. Men man kan kun registrere om en ko har været syg eller ej – ikke hvor på den kontinuerte normalfordelingskurve, den befinder sig.

18 Genetisk polymorfi i grisefamilie
Der er brugt meget tid på at omtale de kvantitative egenskaber, men før dette kapitel afsluttes skal vises et eksempel fra den kvalitative genetik. Kvalitative egenskaber nedarves som nævnt monogent. Vi vil her give et eksempel på udspaltningen af genetisk polymorfi fra en grisefamilie. Genetisk polymorfi betyder, at der findes flere alleler per loci. Polymorfien stammer fra en mikrosatellit ‘S0002’ baseret på et (GT) repeat, den er påvist ved hjælp af PCR med efterfølgende elektroforese, der adskiller allelerne. Eksemplet vil blive brugt i senere lektioner Den genetiske polymorfi vist ovenfor er en DNA polymorfi, hvor hver allel har forskellig længde. Allelernes navne svarer til DNA stykkets længde målt I basepar. Ornen Cup bærer allelerne 209 og 195. Dyr 401, der parres med Cup bærer allelerne 199 og (når tallene siges, skal elektroforese stykket blinke!). Hos afkommet ses alle tre alleler, men hvert afkom har maksimalt to alleler.