Præsentation er lastning. Vent venligst

Præsentation er lastning. Vent venligst

Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden

Lignende præsentationer


Præsentationer af emnet: "Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden"— Præsentationens transcript:

1 Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden
Undersøgelse af arvemassens betydning for jernmangel hos bloddonorer Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden

2 Jernoptag og regulering
DNA og gener Udvælgelse af gener Vision og metode Resultater Hvordan kommer vi videre

3 Optag af jern Røde blodlegemer 75 % Ferritin jerndepoter 5-15 %

4 Regulering af jernoptag
Tarmen Lever Hepcidin Transport - Jern Jerndepoter

5 Hvis reguleringen fejler
For lidt jern = Træthed, hovedpine, svimmelhed, stakåndethed, kolde hænder og fødder, brystsmerter For meget jern = hæmochromatose Skrumpelever, dårligt hjerte, leddegigt, sukkersyge

6 Gen: Et stykke DNA som koder for en funktion DNA CG

7 Alvorlig arvelig fejlregulering - ikke relevant for bloddonorer
Sjælden variant Gen 1 Sygdom

8 Udvælgelse af gener Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene
og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen

9 At tilrettelægge individuel tapning og jernbehandling
Vision: At tilrettelægge individuel tapning og jernbehandling Metode: At undersøge varianter med betydning for jernstofskiftet

10 Materiale til rådighed
Arkivprøver fra donortapninger - i alt prøver Jerndepot målinger på donorer med lavt eller faldende hæmoglobin Mulighed: Dannelse af liste over arkivprøver fra donorer med lave jerndepoter

11 Prøvemateriale til case/ kontrol studie
Case: Arkivprøver fra 650 donorer med lave jerndepoter Kontrol: Arkivprøver fra 650 donorer med højere jerndepoter

12 Hvordan kommer vi videre?
Resultat Forøget risiko 33% Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Hvordan kommer vi videre? Gen 3 Jern-transport i kroppen

13 Hvordan kommer vi videre?
Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen Gen 4 Hæmochromatose

14 Fra 65.000 bloddonorer indsamles:
Blodprøver Spørgeskemaer Fra de første indsamlede: Oprensning af DNA Måling af jerndepoter

15 TAK Til Bloddonorernes Forskningfond og tak for opmærksomheden


Download ppt "Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden"

Lignende præsentationer


Annoncer fra Google