Download præsentationen
Offentliggjort afArnold Petersen Redigeret for ca. et år siden
1
Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden
Undersøgelse af arvemassens betydning for jernmangel hos bloddonorer Erik Sørensen, Biolog, Ph.d. Blodbanken Region Hovedstaden
2
Jernoptag og regulering
DNA og gener Udvælgelse af gener Vision og metode Resultater Hvordan kommer vi videre
3
Optag af jern Røde blodlegemer 75 % Ferritin jerndepoter 5-15 %
4
Regulering af jernoptag
Tarmen Lever Hepcidin Transport - Jern Jerndepoter
5
Hvis reguleringen fejler
For lidt jern = Træthed, hovedpine, svimmelhed, stakåndethed, kolde hænder og fødder, brystsmerter For meget jern = hæmochromatose Skrumpelever, dårligt hjerte, leddegigt, sukkersyge
6
Gen: Et stykke DNA som koder for en funktion DNA CG
7
Alvorlig arvelig fejlregulering - ikke relevant for bloddonorer
Sjælden variant Gen 1 Sygdom
8
Udvælgelse af gener Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene
og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen
9
At tilrettelægge individuel tapning og jernbehandling
Vision: At tilrettelægge individuel tapning og jernbehandling Metode: At undersøge varianter med betydning for jernstofskiftet
10
Materiale til rådighed
Arkivprøver fra donortapninger - i alt prøver Jerndepot målinger på donorer med lavt eller faldende hæmoglobin Mulighed: Dannelse af liste over arkivprøver fra donorer med lave jerndepoter
11
Prøvemateriale til case/ kontrol studie
Case: Arkivprøver fra 650 donorer med lave jerndepoter Kontrol: Arkivprøver fra 650 donorer med højere jerndepoter
12
Hvordan kommer vi videre?
Resultat Forøget risiko 33% Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Hvordan kommer vi videre? Gen 3 Jern-transport i kroppen
13
Hvordan kommer vi videre?
Gen 1 Regulering af jernoptag Natlig uro i benene og jerndepoter Gen 2 Gen 3 Jern-transport i kroppen Gen 4 Hæmochromatose
14
Fra 65.000 bloddonorer indsamles:
Blodprøver Spørgeskemaer Fra de første indsamlede: Oprensning af DNA Måling af jerndepoter
15
TAK Til Bloddonorernes Forskningfond og tak for opmærksomheden
Lignende præsentationer
© 2024 SlidePlayer.dk Inc.
All rights reserved.