Præsentation er lastning. Vent venligst

Præsentation er lastning. Vent venligst

Dansk Neurologisk Selskab Årsmøde Lørdag 27.marts 2010

Lignende præsentationer


Præsentationer af emnet: "Dansk Neurologisk Selskab Årsmøde Lørdag 27.marts 2010"— Præsentationens transcript:

1 Dansk Neurologisk Selskab Årsmøde Lørdag 27.marts 2010
Dystoni Update Dansk Neurologisk Selskab Årsmøde Lørdag 27.marts 2010 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

2 Dystoni - Definition (Danmodis. Ugeskr Læger 2005;167(12):1378)
Vedvarende og ufrivillige muskelkontraktioner forårsager vridende og gentagne bevægelser eller abnorme holdninger Både et symptom Og en betegnelse for en gruppe heterogene bevægeforstyrrelser >2000 patienter i DK Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

3 Patofysiologi Vidailhet M et al. Curr Opin Neurol 2009;22:406-413
Kun funktionelle forandringer er hidtil påvist Det har været sværere at påvise morfologiske og patologiske forandringer ved dystoni Aktuelle dyrestudier og neurofysiologiske studier peger på at dystoni skyldes dysfunktion i et motorisk network som involverer basal ganglier, cerebellum, cortex og det dopaminerge system Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

4 Patofysiologi Vidailhet M et al. Curr Opin Neurol 2009;22:406-413
Abnorm plasticitet i sensorisk cortex og sensoriske neurale kredsløb Abnorm behandling af sensoriske impulser med ændring i temporal og spatial diskriminering af sensoriske signaler Dette fører til ændret motorisk planlægning og udførelse (Dystoni) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

5 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Klassifikation En hjælp til diagnose, behandling og genetisk rådgivning A) alder B) lokalisation C) ætiologi Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

6 Dystoni – Alder <20-30 år ofte generaliseret
Vedvarende ufrivillige muskelkontraktioner forårsager vridende og gentagne bevægelser eller abnorme positurer Symptom En gruppe heterogene bevægeforstyrrelser >2000 patienter i DK Vedvarende ufrivillige muskelkontraktioner forårsager vridende og gentagne bevægelser eller abnorme positurer Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

7 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Spastisk Torticollis Senere debut: starter ofte sv.t. hals eller kraniale muskler eller den ene arm, forbliver ofte lokaliseret WW.dystoni.dk Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

8 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Klassifikation efter fordeling af symptomer (Danmodis. Ugeskr Læger 2005;167(12):1378) Fokal dystoni (spastisk torticollis) Segmentær dystoni (fx spastisk torticollis + skulder og arm dystoni) Multifokal dystoni Hemidystoni (ofte pga fokal hjernelæsion) Generaliseret dystoni (ofte arvelig og ofte med debut i barneårene) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

9 Generaliseret (torsion) dystoni
Torsions dystoni (dystonia musculorum deformans) er en sjælden progressiv sygdom, evt. arvelig. Debuterer almindeligvis i barndommen eller puberteten. Remision er sjælden. De abnorme dystone stillinger påvirker truncus, hals og ekstremiteter. Det kan være umuligt for pat. at sidde ned. Pat. indtager ofte groteske stillinger. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

10 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Fokale dystonier Blefarospasmer Oromandibulær dystoni Meiges syndrom (blefarospasmer + oromandibulær) Hemifaciale spasmer Spasmodisk dysfoni Spastisk torticollis Skrivekrampe Task specifik dystoni Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

11 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Blepharospasmer Blepharospasmer: ufrivillige, gentagne og vedvarende kontraktioner af øjenlågene bilat. Kan være intermitterende eller progredierende kan evt. føre til funktionel blindhed. Kan optræde isoleret eller sammen med andre dystonier. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

12 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Meige syndrom Kranial dystoni (Meiges syndrom) Ofte midaldrende, tendens til progression, dystone og choreiforme bevægelser af ansigtet: kæbe, tunge, gane, strubehoved, hals, resp. muskler og evt. blepharospasmer. Dysarthri, dysphoni, dysphagi kan være svær evt. funktionel blindhed p.g.a. blepharospasmer Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

13 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Meige syndrom Video Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

14 Klassifikation efter ætiologi Müller U. Brain 2009;132:2005-25
Primær dystoni (DYT1), ikke andre neurologiske symptomer fraset evt. tremor Dystoni-plus, +myoklonier (myoklon dystoni-DYT11), +EPS (DRD-DYT5), paroxystisk dystoni (DYT8,9,10) Sekundær eller symptomatisk dystoni er ofte en følge af påvirkning i CNS (traumer, cp, anoxi, MS, farmaka induceret fortrinsvis antipsykotika) Som led i hereditære og neurodegenerative lidelser fx Wilsons sygdom, Huntingtons chorea, eller Parkinsons sygdom og cerebellare lidelser Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

15 Fixeret skulder dystoni
Video Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

16 Schwarz CS, Bressman SB. Neurol Clin 2009;27:697-718
Hereditære dystonier Schwarz CS, Bressman SB. Neurol Clin 2009;27:

17 Dystoni som led i andre hereditære og neurodegenerative sygdomme
Wilsons sygdom Chorea Huntington Chorea achantocytose Parkinsons sygdom PKAN (pantothenate kinase-associeret neurodegeneration) (Hallervorden- Spatz disease): Jern pigment aflejringer i globus pallidus og substantia nigra (MR: eye of tiger sign) debut i barnealderen med dystoni, rigiditet og bradykinesi samt demens Video Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

18 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Udredning af patienter med dystoni EFNS task force: primary (idiopathic) and dystonia plus syndromes. Eur J Neurol 2006;13: Genetisk testning Neurofysiologi: kontraktion af antagonistiske muskler Abnorm forstærket MEP med øget stimulus intensitet MR Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

19 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8: Behandling Behandling Udelukkende symptomatisk Undtaget Wilsons sygdom og DRD Formål Mindske ufrivillige bevægelser Korrigere abnorme stillinger Forhindre kontrakturer Reducere smerte Bedre funktion Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

20 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
EFNS task force: primary (idiopathic) and dystonia plus syndromes. Behandling. Eur J Neurol 2006;13: Anvendelsen af antikolinerge og antidopaminerge (antipsykotika) medikamenter i behandlingen af dystoni dårlig dokumenteret ingen evidens baseret anbefalinger kan guide anvendelsen Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

21 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
EFNS task force: primary (idiopathic) and dystonia plus syndromes. Behandling. Eur J Neurol 2006;13: L-dopa behandlings forsøg hos enhver patient med tidlig debut af dystoni (< 30 år) uden alternativ diagnose Botulinum toxin er 1.valgs præparat Primært kranial (excl. oromandibulær dystoni) og cervikal dystoni og evt. også skrive tremor GPi DBS er en god behandling til primær generaliseret og segmental dystoni og cervikal dystoni hvis medikamental behandling inkl. botox ikke har givet acceptabel effekt Intrathecal baklofen kan være indiceret til patienter med sekundær dystoni kombineret med spasticitet Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

22 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8: Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

23 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8: Behandling Paroxystisk kinesiogen dystoni Antiepileptiske præparater Carbamazepin Levetiracetam Topiramat Paroxystisk non-kinesiogen dystoni Clonazepam Acetazolamid Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

24 Behandling af farmaka induceret dystoni
Akut farmaka induceret dystoni, typisk D2 receptor blokker (antipsykotika og metoclopramid (primperan) Dystoni ofte af hoved, hals og skulder, trismus, oculogyre kriser Ophører ofte i løbet af et par timer Behandling: akineton 2.5 mg iv eller im Alternativ diazepam iv eller clonazepam iv Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

25 Behandling af farmaka induceret dystoni
Farmaka induceret kronisk dystoni såkaldt tardiv dystoni, typisk D2 receptor blokker (antipsykotika og metoclopramid (primperan) Behandling: tetrabenazin eller antikolinerge præparater GPi DBS Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

26 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8: Behandling Dyston krise Kompromitteret respiration Rhabdomyolyse Myoglobinuri Hyperthermi Behandling Sedering med midazolam evt. barbiturat anæsthesi Intensiv afdeling evt. intubering og respirator behandling Intrathecal baclofen GPI DBS Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

27 Kirurgisk (GPi DBS) behandling af Dystoni
Primær generaliseret dystoni (DYT 1 og non-DYT 1) Segmental dystoni Spastisk torticollis PKAN Alkohol responsiv Myoklon dystoni (Dyt 11) Skrive tremor Cerebral parese, choreoathetose Dyston krise Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

28 Treatment of dystonia with Gpi DBS
Generalised dystonia DYT1, sometimes dramatic improvement in children and adults DYT 1 and not DYT1, equally significant improvement Segmental dystonia, significant improvement Generalised and segmental dystonia, equally significant improvement Focal dystonia Spastic torticollis, significant improvement in complex ST Meiges syndrome, results variable Dystonia plus Myoclonic dystonia (DYT 11) (focal/segmental dystoni) Significant improvement Krauss. Stereotact Funct neurosurg 2002;78: Krauss. Neurosurg 2003;98: Krauss. J Clin Neurophysiol 2004;21:18-30. Kupsch A. NEJM 2006;355: Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

29 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

30 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

31 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Generalised and segmental dystonia Results Kupsch A et al. Pallidal Deep-Brain Stimulation in Primary Generalized or Segmental Dystonia. NEJM 2006;355: After 3 months significant improvement compared with sham operated control group Movement related symptoms improved 39% except speech and swallowing Disability (ADL) reduced with 37% QoL improved 30% 15 of 20 patients showed positive response with > 25% improvement Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

32 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

33 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Focal dystonia GPi DBS Hung SW et al (Toronto group). Long-term outcome of bilateral pallidal deep brain stimulation for primary cervical dystonia. Neurology 2007;68: Spastic torticollis Ten patients with severe cervical dystonia (CD) unresponsive to medical treatment underwent bilateral GPi DBS were followed for 31.9 ± 20.9 months with the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

34 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Focal dystonia GPi DBS Hung SW et al (Toronto group). Long-term outcome of bilateral pallidal deep brain stimulation for primary cervical dystonia. Neurology 2007;68:457–459 TWSTRS severity score improved by 54.8% TWSTRS disability score improved by 59.1% TWSTRS pain score improved by 50.4% Bilateral GPi DBS is an effective long-term therapy in patients with CD Severity and disability Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

35 Treatment of tremor with DBS Other tremors
Holmes tremor Bilateral DBS of the VIM nucleus Dystonic tremor Unilateral DBS of the VIM nucleus or GPi nucleus Neuropathic tremor Unilateral DBS of the VIM nucleus sustained improvement after 1 year with almost complete abolition of resting and action tremor Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

36 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital
Treatment of dystonia with Gpi DBS (Krauss. Stereotact Funct neurosurg 2002;78: Krauss. J Clin Neurophysiol 2004;21:18-30) Secondary dystonia, respond less well to DBS Cerebral paresis, choreoathetosis responds less well and sometimes not at all (Krauss. J Neurosurg 2003;98: ); more successfull response has been reported (Angelini 2000;Gill 2001) Vdailhet Hemidystonia, improvement has been reported in single cases (Ondo 2003; Vercueil 2001; Loher 2000) Tardive dystonia, case report, significant improvement (Trottenberg 2001) Hallervorden-Spatz, (PKAN=pantothenate kinase-associated neurodegeneration), case report, excellent effect (Umemura A. J Neurosurg : ) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

37 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital


Download ppt "Dansk Neurologisk Selskab Årsmøde Lørdag 27.marts 2010"

Lignende præsentationer


Annoncer fra Google