Præsentation er lastning. Vent venligst

Præsentation er lastning. Vent venligst

Mogens Pedersen. I 2 familier med forekomst af eczem og hyppige infektioner fandtes defekt opsonisering af gær Miller 1968.

Lignende præsentationer


Præsentationer af emnet: "Mogens Pedersen. I 2 familier med forekomst af eczem og hyppige infektioner fandtes defekt opsonisering af gær Miller 1968."— Præsentationens transcript:

1 Mogens Pedersen

2 I 2 familier med forekomst af eczem og hyppige infektioner fandtes defekt opsonisering af gær Miller 1968

3  I 80’erne blev MBL identificeret som opsoninfaktor  I 1989 blev genet som kodede for MBL proteinet kortlagt (på kromosom 10)  Det viste sig at fejl i begge kromosom-par optrådte hyppigt (5% af ”normale” bloddonorer)

4  Hud og slimhinder som barrierer  Refleks mekanismer.  Medfødte eller Innate immunforsvar  Erhvervede eller Adoptive immunapparat  humorale immunitet  cellulære immunitet

5 Innate immunitet Adaptive immunitet ½ år

6 bakterier virus svampe fagocyt Complement aktivering + MASP OPSONISERING

7 C2C4 C3b convertase C3b C5 C6 C7 C8 C9 KLASSISK E aktiveringsv ej MBL aktiveringsve j ALTERNATIVE aktiveringsvej C1q MBL- MASP C3 Sprængning af overflademembranen på MIKROORGANISMEN OPSONISERING STIMULATION AF B-CELLESYSTEMET BETÆNDELSES REAKTION MIKRO ORGANISME OVERFLADE SUKKERARTER OVERFLADE STRUKTURER SUKKERARTER

8  Kromosom 10 (10q11.2-q21)  Wild type - A allel  3 variante alleler: B, C og D (betegnes 0)  Variante alleler associeret til nedsat MBL niveau

9  Genexpression reguleres af promotor type X eller Y  X lav  Y høj  Genotyper:  Normale varianter: YA/YA, YA/XA, XA/XA  Heterozygote: YA/0, XA/0,  Homozygote: 0/0

10

11

12  Børn med MBL mangel og MBL gen- defekt havde signifikant hyppigere akute luftvejsinfektioner.  0-5 mdr alderen 1,5 gange øget risiko.  6-17 mdr alderen 3 gange øget risiko.  Forskel kunne ikke påvises efter 1½ års alderen Koch 2001

13

14 symptom ialtAntal med symptom% af alle Feber 10210098 Forkølelse10098 Halsbetændelse 96 8488 Mellemørebetændelse 98 8082 Trommehindedræn indlagt 93 5054 Bronchitis 94 6367 Lungebetændelse 97 4142 Falsk strubehoste 95 2931 Bihulebetændelse 97 88

15 symptom i altAntal med symptom% af alle Ændrede afføringer 10080 Mavesmerter 953335 Ledsmerter 92 4953 Hudinfektioner 94 1617 Eczem 94 2022

16  Hævelse af ørespytkirtel  Svampeinfektioner  Anfaldsfænomener (feberkramper mv)  Forsinket sårheling  Periodisk febersyndrom  Hovedpine  Træthed  Manglende trivsel  Sukkersyge ??

17

18

19

20  Diagnose vigtig for at give en forklaring på de hyppige infektioner.  Udsigten til god prognose på længere sigt.  Man kan spare andre belastende diagostiske undersøgelser og behandlingsforsøg.  Bidrage til en bedre forståelse hos sundhedspersonale og socialvæsenet af den belastning de hyppige infektioner indebærer for familien.

21  Reducere smitteudsættelse i den mest sårbare aldersperiode.  Antibiotika (penicillin m.v.) kan udlades i de fleste tilfælde.  Fjernelse af mandler ?  Dræn i mellemører  Gigtmedicin ved ledsmerter  Behandling med renfremstillet MBL (drop)  Immunglobulin ??

22 Specifikke antistoffer MikroorganismeAntal børn Antal negative % negative Pneumococ928491 Difteri852732 Stivkrampe822025 Polio7645 Mæslinger651117 Røde Hunde69913 Fåresyge552647 Meningitis (HIB)722636

23

24

25  Infektioner  Infektioner aftog hos 4  Ledsmerter aftog hos 3. Kun temporært hos 1

26  43 børn med uforklarede infektioner, diare og udslet  Hos 11 fandtes defekt opsonisering og fagocytose af gær  Mange mødre havde lignende defekt, men ikke fædre.  Defekten kunne korrigeres af normal plasma, tydende på at der manglede en faktor i blodet  Man antog at det drejede sig om en usædvanlig form for dominant arv Soothill JF. 1976

27  20% af børn med langvarig diare af ukendt årsag fik påvist opsonindefekt  Havde også hyppige luftvejsinfektioner  Plasma infusion normaliserede den manglende opsonisering  Årsagen stadig ukendt, men man havde mistanke til at complementsystemet var involveret Candy DC 1980

28 22 homozygote 37 heterozygote

29

30

31

32

33

34 Immunsystemet

35 Specifikke antistoffer VaccineAntal børnAntal positive% positive Pneumococ7734 Difteri614370 Stivkrampe624877 Polio555193 Mæslinger574782 Røde Hunde544787 Fåresyge462154 Meningitis (HIB)503162

36 Immunglobulin M

37 Mutation i mbl-2 genet


Download ppt "Mogens Pedersen. I 2 familier med forekomst af eczem og hyppige infektioner fandtes defekt opsonisering af gær Miller 1968."

Lignende præsentationer


Annoncer fra Google